A Genotype-First Approach for Clinical and Genetic Evaluation of Wolcott-Rallison Syndrome in a Large Cohort of Iranian Children With Neonatal Diabetes

Le SWR est une cause fréquente de DSNP chez les enfants de parents consanguins. De plus, le diagnostic clinique du SWR aurait été retardé ou aurait possiblement été erroné sans les analyses génétiques puisque cette étude montre que les caractéristiques associées au SWR seraient dissimulées par un diagnostic de DSNP. Par conséquent, le EIF2AK3 devrait être considéré chez les nourrissons ou les jeunes enfants atteints d'un DSNP, particulièrement si leurs parents sont apparentés.