کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8812167 | 1607400 | 2018 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Severe Cardiac Involvement Is Rare in Patients with Late-Onset Pompe Disease and the Common c.-32-13T>G Variant: Implications for Newborn Screening
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DCMGAAECHOHCMLVHacid-α-glucosidaseArrhythmia - آریتمیElectrocardiography - الکتروکاردیوگرافی یا قلبنگاریECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبechocardiography - اکوکاردیوگرافیGlycogen storage disease type II - نوع دوم ذخیره سازی گلیکوژنLeft ventricular hypertrophy - هیپرتروفی بطن چپDilated cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی دیلاته، کاردیومیوپاتی کاملHypertrophic cardiomyopathy - کاردیومیوپاتی هایپرتروفیک
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Based on a review of a large patient cohort, published literature, and 3 newborn screening cohorts, we concluded that children diagnosed through newborn screening with late-onset Pompe disease and the common heterozygous c.-32-13T>G variant require frequent cardiac follow-up with electrocardiography for arrhythmias. However, there is limited evidence for performing repeated echocardiography for cardiomyopathy.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 198, July 2018, Pages 308-312
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 198, July 2018, Pages 308-312
نویسندگان
Mrudu MD, MPH, Heidi MS, CGC, Jennifer S. MD, Priya S. MD,