کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8941104 | 1644899 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Spectrum of CFTR gene sequence variants in a northern Portugal population
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی ریوی و تنفسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The majority of CFTR variants detected have been associated with a less severe CF phenotype. A wide spectrum of CFTR variants was identified, confirming the highest CFTR allelic heterogeneity previously reported in Mediterranean country. Additionally, better knowledge about the CFTR sequence variation spectrum may contribute to more efficient genetic testing in the Portuguese population.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pulmonology - Volume 24, Issue 1, JanuaryâFebruary 2018, Pages 3-9
Journal: Pulmonology - Volume 24, Issue 1, JanuaryâFebruary 2018, Pages 3-9
نویسندگان
A. Grangeia, S. Alves, L. Gonçalves, I. Gregório, A.C. Santos, H. Barros, A. Barros, F. Carvalho, C. Moura,