کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9954109 | 1538613 | 2018 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The impact of biomarkers analysis in the diagnosis of Niemann-Pick C disease and acid sphingomyelinase deficiency
ترجمه فارسی عنوان
تأثیر تجزیه بیومارکرها در تشخیص بیماری نیمن-پیچ سی و کمبود اسکینگوینیناز اسید
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ESIAcid sphingomyelinase deficiencyNP-CASMD7-KCLysosphingomyelincholestan-3β,5α,6β-triol7-Ketocholesterol - 7-کتو کلسترولLC-MS/MS - LC-MS / MSOxysterols - اکسستیرولTriol - سه گانهNiemann-Pick type C - نوع Niemann Pick نوع Cliquid chromatography tandem mass spectrometry - کروماتوگرافی مایع اسپکترومتری دو طرفهelectrospray ionization - یونیزاسیون الکترو اسپری
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Lysosphingolipids are useful biomarkers for a rapid and precise diagnosis, allowing clear distinction between NP-C and ASMD. They are more reliable biomarkers than oxysterols and correlate with patients' age and clinical phenotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 486, November 2018, Pages 387-394
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 486, November 2018, Pages 387-394
نویسندگان
Federica Deodato, Sara Boenzi, Roberta Taurisano, Michela Semeraro, Elisa Sacchetti, Rosalba Carrozzo, Carlo Dionisi-Vici,