دانلود مقالات ISI درباره اتوزومال مغلوب + ترجمه فارسی

Aplasia cutis congenita, terminal limb defects and periventricular leukomalacia in one sibling with minor findings in the other-probable autosomal recessive Adams-Oliver Syndrome

Keywords: اتوزومال مغلوب; Adams-Oliver syndrome; Aplasia cutis congenita; CNS disruptive lesions; Autosomal recessive; Literature review; Periventricular leukomalacia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Novel mutations in the GDAP1 gene in patients affected with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth type 4A

Keywords: اتوزومال مغلوب; CMT2; GDAP1 gene; Axonal neuropathy; Autosomal recessive; Vocal cord palsy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The phenotype of Charcot–Marie–Tooth disease type 4C due to SH3TC2 mutations and possible predisposition to an inflammatory neuropathy

Keywords: اتوزومال مغلوب; Charcot–Marie–Tooth disease; Autosomal recessive; CMT4C; SH3TC2; KIAA1985

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss: A report of five novel mutations

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Consanguinity; Deafness; Hearing impairment; Hearing loss

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Clinical features of the retinopathy, globe enlarged (rge) chick phenotype

Keywords: اتوزومال مغلوب; Electroretinogram; Autosomal recessive; Retinopathy; Slow retinal degeneration; Globe enlargement; Gallus gallus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Hirschsprung's disease in Arab siblings with Bardet-Biedl syndrome

Keywords: اتوزومال مغلوب; Hirschsprung's disease; Bardet-Biedl syndrome; Aganglionosis; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Neonatal mitochondrial encephaloneuromyopathy due to a defect of mitochondrial protein synthesis

Keywords: اتوزومال مغلوب; Mitochondria; Protein synthesis; Autosomal recessive; Mitochondrial disease; Respiratory chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mutations in the hairless gene underlie APL in three families of Pakistani origin

Keywords: اتوزومال مغلوب; Missense mutation; Deletion; Hairless gene; Atrichia with papular lesions; Autosomal recessive; Alopecia; Hairless

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Leber congenital amaurosis: Genes, proteins and disease mechanisms

Keywords: اتوزومال مغلوب; Animal models; Connecting cilium; Leber congenital amaurosis; Photoreceptors; Retina; Visual cycle; aa; amino acid; ACHM; achromatopsia; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; CSNB; congenital stationary night blindness; ERG; electroretinogram;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Syndrome d'Oguchi ou cécité nocturne congénitale stationnaire : à propos d'un casOguchi disease or stationary congenital night blindness: a case report

Keywords: اتوزومال مغلوب; Cécité nocturne; modification du fond d'œil; autosomique récessif; Night blindness; fundus change; autosomal recessive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Nonsense mutations in the hairless gene underlie APL in five families of Pakistani origin

Keywords: اتوزومال مغلوب; Nonsense mutation; Hairless gene; Atrichia with papular lesions (APL); Autosomal recessive; Alopecia; Hairloss

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Early neurological phenotype in 4 children with biallelic PRODH mutations

Keywords: اتوزومال مغلوب; Hyperprolinemia type I; Mental deficiency; Autistic features; Seizures; PRODH mutations; POX deficiency; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mode d'entrée psychiatrique dans la maladie de Wilson : à propos d'un cas à début tardif

Keywords: اتوزومال مغلوب; Maladie de Wilson; Troubles psychiatriques polymorphes; Autosomie récessive; Anneau de Kayser-Fleischer; Cuprémie; cupriurie; Céruloplasmine; Traitement à vie; Wilson's disease; Polymorphous psychotic disorder; Autosomal recessive; Kayser-Fleischer's

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical spectrum of LAMB2-associated disorders

Keywords: اتوزومال مغلوب; nephrotic syndrome; Pierson syndrome; LAMB2; autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel splice site mutation in the caveolin-3 gene leading to autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy

Keywords: اتوزومال مغلوب; CAV3; Splice site; LGMD1C; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Isolated Dandy–Walker malformation associated with brain stem dysgenesis in male sibs

Keywords: اتوزومال مغلوب; Dandy–Walker malformation; Autosomal recessive; X-linked recessive; Abnormal gyral pattern; Brain stem dysgenesis; Ataxia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Spastic ataxia; Sacsin; Compound heterozygotes; Deletion;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

A Novel Locus of Ectodermal Dysplasia Maps to Chromosome 10q24.32-q25.1

Keywords: اتوزومال مغلوب; autosomal recessive; ectodermal dysplasia; Pakistan; 10q24.32-q25.1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Consequences of mutations in human DNA polymerase γ

Keywords: اتوزومال مغلوب; Polγ; DNA polymerase γ; PEO; progressive external ophthalmoplegia; ar; autosomal recessive; ad; autosomal dominant; SANDO; sensory ataxia, neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis; SNP; single nucleotide polymorphism; Mitochondrial DNA replication; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic signaling

Keywords: اتوزومال مغلوب; mtDNA; mitochondrial DNA; PEO; progressive external ophthalmoplegia; ad; autosomal dominant; ar; autosomal recessive; SANDO; sensory-atactic neuropathy, dysarthria and ophthalmoplegia; SCAE; spino-cerebellar ataxia-epilepsy; TP; thymidine phosphorylase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Familial dilated cardiomyopathy

Keywords: اتوزومال مغلوب; Familial dilated cardiomyopathy; Cardiac genes; Autosomal dominant; Autosomal recessive; X-linked;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه