دانلود مقالات ISI درباره اتوزومال مغلوب + ترجمه فارسی

Four novel mutations in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene among Egyptian patients with Morquio A disease

Keywords: اتوزومال مغلوب; MPS IVA; Mucopolysaccharidosis type 4 -A; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GAGs; Glycosaminoglycans; NRC; National Research Centre; MPSs; Mucopolysaccharidoses; GLB1; β-Galactosidase; KS; Keratan Sulfate; C6S; Chondroitin-6-Sulfate; kDa; Kilo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Rare splicing defects of FAS underly severe recessive autoimmune lymphoproliferative syndrome

Keywords: اتوزومال مغلوب; Alps; Autosomal recessive; Consanguinity; FAS; Splicing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Novel heterozygous mutations of the INSR gene in a familial case of Donohue syndrome

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Donohue syndrome; INSR gene mutation; Next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect: A simple association and not CHILD syndrome

Keywords: اتوزومال مغلوب; Ichthyosis; Limb reduction; CHILD; Autosomal recessive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A novel homozygous variant in SERPINH1 associated with a severe, lethal presentation of osteogenesis imperfecta with hydranencephaly

Keywords: اتوزومال مغلوب; OI; osteogenesis imperfecta; HSP47; heatshock protein 47; Autosomal recessive; Osteogenesis imperfecta; Hydranencephaly; Lethal presentation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A novel homozygous PTH1R variant identified through whole-exome sequencing further expands the clinical spectrum of primary failure of tooth eruption in a consanguineous Saudi family

Keywords: اتوزومال مغلوب; Primary failure of tooth eruption; Autosomal recessive; Homozygous mutation; PTH1R; Consanguineous; Saudi Arabia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of CYP4V2 mutation in 36 Chinese families with Bietti crystalline corneoretinal dystrophy

Keywords: اتوزومال مغلوب; CYP4V2; Bietti crystalline corneoretinal dystrophy; Autosomal recessive; Mutation; Lipid metabolism; Chinese;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Immune deficiencies, infection, and systemic immune disordersMycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases

Keywords: اتوزومال مغلوب; Mycobacteria; BCG; chronic granulomatous disease; tuberculosis; primary immunodeficiency; AR; Autosomal recessive; CGD; Chronic granulomatous disease; EM; Environmental mycobacteria; MSMD; Mendelian susceptibility to mycobacterial disease; NADPH; Nicotina

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity

Keywords: اتوزومال مغلوب; Next-generation sequencing; whole-exome sequencing; whole-genome sequencing; targeted sequencing; primary immunodeficiency; AD; Autosomal dominant; AF; Allele frequency; AR; Autosomal recessive; CADD; Combined annotation-dependent depletion; CID; Combined

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Familial hypercholesterolemia/autosomal dominant hypercholesterolemia: Molecular defects, the LDL-C continuum, and gradients of phenotypic severity

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal dominant; Autosomal recessive; Familial hypercholesterolemia; Genotype; Heterozygote; Heterozygous; Homozygote; Homozygous; LDL-C level; Lipid-lowering therapy; Monogenic; Phenotype; Statins;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing

Keywords: اتوزومال مغلوب; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Two Novel Heterozygous Mutations in ERCC8 Cause Cockayne Syndrome in a Chinese Patient

Keywords: اتوزومال مغلوب; Cockayne syndrome; CSA; autosomal recessive; mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel frameshift mutation in KCNQ4 in a family with autosomal recessive non-syndromic hearing loss

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; C-terminus; Frameshift mutation; Hereditary hearing loss; KCNQ4;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Microarray analysis unmasked two siblings with pure hereditary spastic paraplegia shared a run of homozygosity region on chromosome 3q28-q29

Keywords: اتوزومال مغلوب; Hereditary spastic paraplegia; Microarray; 3q28-q29; Run of homozygosity; SPG14; Autosomal recessive; Neurodegenerative disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mutations in patients with osteogenesis imperfecta from consanguineous Indian families

Keywords: اتوزومال مغلوب; OI; Autosomal recessive; SERPINF1; PPIB; CRTAP; WNT1; Homozygosity; Exome sequencing; Consanguinity; India

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The shifting paradigm of Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: اتوزومال مغلوب; Charcot-Marie-Tooth disease; Hereditary polyneuropathy; Maladie de Charcot-Marie-Tooth; Polyneuropathie héréditaire; AD; autosomal dominant; AR; autosomal recessive; CMT; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT1; autosomal dominant demyelinating CMT; CMT2; aut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mutations in MFSD8, Encoding a Lysosomal Membrane Protein, Are Associated with Nonsyndromic Autosomal Recessive Macular Dystrophy

Keywords: اتوزومال مغلوب; ACHM; achromatopsia; ar; autosomal recessive; bp; base pair; COD; cone dystrophy; CRD; cone-rod dystrophy; ERG; electroretinography; mfERG; multifocal electroretinography; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; OCT; optical coherence tomography; PCR; polyme

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Original Full Length ArticleHypophosphatasia: Validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients

Keywords: اتوزومال مغلوب; ALP; alkaline phosphatase; AD; autosomal dominant; AR; autosomal recessive; BMD; bone mineral density; BMI; body mass index; BMIZ; body mass index z-score; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; DXA; dual-energy X-ray absorptiometry; HPP; hypoph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Genetics and Disease Expression in the CNGA3 Form of Achromatopsia

Keywords: اتوزومال مغلوب; ACHM; achromatopsia; AR; autosomal recessive; CD; cone dystrophy; COS; cone outer segment; CRD; cone-rod degeneration; ERG; electroretinography; FF; full-field; Ise; inner segment ellipsoid; ONL; outer nuclear layer; ROS; rod outer segment; SNP; single

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Genetic errors of the human caspase recruitment domain-B-cell lymphoma 10-mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma-translocation gene 1 (CBM) complex: Molecular, immunologic, and clinical heterogeneity

Keywords: اتوزومال مغلوب; Primary immunodeficiency; combined immunodeficiency; B-cell lymphoma 10; mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma-translocation gene 1; CARMA1; caspase recruitment domain 9; AR; Autosomal recessive; BCL10; B-cell lymphoma 10; BCR; B-cell receptor; CARD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Leukoencephalopathy, Cerebral Calcifications, and Cysts in Two Sisters

Keywords: اتوزومال مغلوب; Labrune syndrome; leukoencephalopathy; cerebral calcifications; cysts; LCC; siblings; autosomal recessive; Coats plus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Evidence for genotype–phenotype correlation for OTOF mutations

Keywords: اتوزومال مغلوب; Auditory neuropathy; Autosomal recessive; Hearing loss; OTOF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Clinical researchClinico-pathological manifestations of variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL) caused by a novel mutation in MFSD8 gene

Keywords: اتوزومال مغلوب; Neuronal ceroid lipofuscinosis; Autosomal recessive; Retinal degeneration; Lysosomal storage;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

SLC34A2 gene compound heterozygous mutation identification in a patient with pulmonary alveolar microlithiasis and computational 3D protein structure prediction

Keywords: اتوزومال مغلوب; SLC34A2; Autosomal recessive; Computational prediction; Protein structure

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ReviewMendelian susceptibility to mycobacterial disease: Genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity

Keywords: اتوزومال مغلوب; AD; autosomal dominant; AR; autosomal recessive; BCG; bacillus Calmette-Guérin; CGD; chronic granulomatous disease; CMC; chronic mucocutaneous candidiasis; EM; environmental mycobacteria; GOF; gain-of-function; HSCT; hematopoietic stem cell transplantati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Sensorineural hearing loss caused by mutations in two alleles of both GJB2 and SLC26A4 genes

Keywords: اتوزومال مغلوب; Sensorineural hearing loss; Autosomal recessive; Double-allele mutations; Different genes;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Recessive oligodontia linked to a homozygous loss-of-function mutation in the SMOC2 gene

Keywords: اتوزومال مغلوب; SMOC2; Autosomal recessive; Oligodontia; Microdontia and teeth;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Microcephaly Thin Corpus Callosum Intellectual Disability Syndrome Caused by Mutated TAF2

Keywords: اتوزومال مغلوب; Microcephaly syndrome; TAF2; corpus callosum; pyramidal; autosomal recessive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Homozygous stop mutation in the SNX10 gene in a consanguineous Iraqi boy with osteopetrosis and corpus callosum hypoplasia

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Osteopetrosis; SNX10; Corpus callosum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Bardet–Biedl syndrome presenting as dilated cardiomyopathy

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Bardet–Biedl syndrome; Cardiomyopathy; Polydactyly; Retinitis pigmentosa

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Clinical Neurogenetics

Keywords: اتوزومال مغلوب; Friedreich ataxia; Triplet repeat expansion; Autosomal recessive; Mitochondria; Neurodegenerative disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Severe phenotypic spectrum of mevalonate kinase deficiency with minimal mevalonic aciduria

Keywords: اتوزومال مغلوب; Mevalonate kinase deficiency; Failure to thrive; Hydrops; Hepatosplenomegaly; Lymphadenopathy; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A novel chondroectodermal dysplasia mapped to chromosome 2q24.1-q31.1

Keywords: اتوزومال مغلوب; Chondroectodermal dysplasia; Autosomal recessive; Chromosome 2q24.1-q31.1; Candidate genes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rapidly progressive renal disease as part of Wolfram syndrome in a large inbred Turkish family due to a novel WFS1 mutation (p.Leu511Pro)

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Hearing impairment; Inbred; Missense; Mutation; Renal failure; WFS1; Wolfram syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Dystrophie maculaire de Grœnouw II : à propos d'un cas

Keywords: اتوزومال مغلوب; Grœnouw type II; Dystrophie maculaire de la cornée; Génétique; Transmission autosomique récessive; Anatomopathologie; Histologie; Groenouw type II; Macular corneal dystrophy; Genetics; Autosomal recessive; Pathology; Histology;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Genética de la sordera congénita

Keywords: اتوزومال مغلوب; Sordera; Gen; Mutación; Autosómico recesivo; Autosómico dominante; Ligado a XDeafness; Gene; Mutation; Autosomal recessive; Autosomal dominant; X-linked

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Identification of a novel causative mutation in the ROR2 gene in a Lebanese family with a mild form of recessive Robinow syndrome

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Gene; Robinow syndrome; ROR2; Bone dysplasia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

TH17 deficiency in human disease

Keywords: اتوزومال مغلوب; TH cells; Candida species; fungi; TH17 cell; pathogen-recognition receptors; cytokines; transcription factors; differentiation; chronic mucocutaneous candidiasis; AD; Autosomal dominant; AIRE; Autoimmune regulator; APECED; Autoimmune polyendocrinopathy-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Multiple pterygium syndrome with marked pterygia of the fingers and MRI changes in the spine

Keywords: اتوزومال مغلوب; Multiple pterygium syndrome; Joint contractures; Kyphoscoliosis; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A distinctive autosomal recessive syndrome of severe disproportionate short stature with short long bones, brachydactyly, and hypotrichosis in two consanguineous Arab families

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Disproportionate short stature; Brachydactyly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Ichthyosis prematurity syndrome: Clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism

Keywords: اتوزومال مغلوب; allergy; asphyxia; autosomal recessive; clinical evaluation; eosinophilia; fatty acid transporter protein; inherited ichthyosis; pruritus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance

Keywords: اتوزومال مغلوب; ACP33; Maspardin gene; AD; Autosomal dominant; ALS; Amyotrophic lateral sclerosis; AP; Adaptor Protein complex; AR; Autosomal recessive; ATL1; Atlastin-1 gene; BMP; Bone morphogenic protein; BSCL2; Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy gene; CYP7B1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum

Keywords: اتوزومال مغلوب; Hereditary spastic paraparesis; Thin corpus callosum; SPG11; Spatacsin; Linkage analysis; Autosomal recessive

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Clinico-epidemiologic characteristics of spinal muscular atrophy among Egyptians

Keywords: اتوزومال مغلوب; Spinal muscular atrophy; Autosomal recessive; SMN1 gene; Deletion; Chromosome 5; Mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Isolated Congenital Asplenia: A French Nationwide Retrospective Survey of 20 Cases

Keywords: اتوزومال مغلوب; AD; Autosomal dominant; AR; Autosomal recessive; AS; Asplenia syndrome; CT; Computed tomography; HJB; Howell-Jolly bodies; ICA; Isolated congenital asplenia; US; Ultrasound; XL; X-linked recessive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives

Keywords: اتوزومال مغلوب; Ataxie cérébelleuse; Autosomique récessif; Neuropathie périphérique; Apraxie oculomotrice; Ataxie de Friedreich; Mouvements anormaux; Cerebellar ataxia; Autosomal recessive; Peripheral neuropathy; Oculomotor apraxia; Friedreich's ataxia; Movement dis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Expanding the clinical spectrum of SLC29A3 gene defects

Keywords: اتوزومال مغلوب; SLC29A3 gene; Diabetes mellitus; Autosomal recessive; Hyperpigmentation; HypertrichosisIDDM, Insulin dependent diabetes mellitus; PHID, pigmented hypertrichosis with insulin dependent diabetes; POEMS, polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, monoclon

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Autosomal recessive hypercholesterolemia and bilio-pancreatic diversion: A case report

Keywords: اتوزومال مغلوب; Autosomal recessive; Hypercholesterolemia; Bilio-pancreatic diversion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Ovine Heritable Arthrogryposis Multiplex Congenita with Probable Lethal Autosomal Recessive Mutation

Keywords: اتوزومال مغلوب; arthrogryposis; autosomal recessive; congenital syndrome; kyphoscoliosis; palatoschisis; sheep;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Hematologically important mutations: The autosomal recessive forms of chronic granulomatous disease (second update)

Keywords: اتوزومال مغلوب; Chronic granulomatous disease; Mutation; Polymorphism; Autosomal recessive; NADPH oxidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه