آشنایی با موضوع

مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از تنوّع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژن‌هایی را که دلیل رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیل‌رفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنی‌داری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت. از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شده‌اند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختی‌ها (اسنیپ) کشف شده‌اند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بوده‌اند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کرده‌اند. در هر حال روش‌های مورد استفاده مخالفانی دارد.
در این صفحه تعداد 971 مقاله تخصصی درباره مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Immunodeficiency; immunogenetics; genome-wide association study; ITGAM; rare variants; CR3; Complement receptor 3; CVID; Common variable immunodeficiency; DC; Dendritic cell; FUS; Fused-in-sarcoma; GWAS; Genome-wide association study; IIBDGC; Internationa
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; IgE; genome-wide association study; admixture mapping; allergy; asthma; next-generation sequencing; Latinos; Hispanics; minority populations; eQTL; Expression quantitative trait locus; GALA I; Genetics of Asthma in Latino Americans; GALA II; Genes-environ
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; NAFLD; non-alcoholic fatty liver disease; NASH; non-alcoholic steatohepatitis; GWAS; genome-wide association study; SNP; single-nucleotide polymorphism; PNPLA3; patatin-like phospholipase domain containing 3; LD; linkage disequilibrium; SAMM50; SAMM50 sor
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; acute myocardial infarction; coronary disease; epidemiology; genetic association; glycoproteins; CHD; coronary heart disease; CNV; copy number variant; GWAS; genome-wide association study; HbA1c; hemoglobin A1c; HDL; high-density lipoprotein; Hp; haptoglo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BMI; body mass index; GWAS; genome-wide association study; n-3 PUFA; omega-3 polyunsaturated fatty acids; CANHR; Center for Alaska Native Health Research; HDL; high density lipoprotein; LDL; low density lipoprotein; VLDL; very low density lipoprotein; δ1
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AMD; age-related macular degeneration; BMI; body mass index; GRR; genotype relative risk; GWAS; genome-wide association study; POAAGG; Primary Open-Angle African American Glaucoma Genetics; POAG; primary open-angle glaucoma; SEI; Scheie Eye Institute; SES
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; NRG3; Neuregulin 3; eQTL; expression quantitative trait locus; SNPs; single nucleotide polymorphisms; PTPN21; protein tyrosine phosphatase non-receptor 21; GWAS; genome-wide association study; RTK; receptor tyrosine kinase; FAK; focal adhesion kinase; KIF
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; TGFβ; SMAD3; COL4A1; COL4A2; Type IV collagen; Coronary artery disease; Atherosclerosis; Epistasis; AoSMCs; primary aortic smooth muscle cells; CAD; coronary artery disease; GWAS; genome-wide association study; LD; linkage disequilibrium; qRT-PCR; quanti
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Neurodegenerative disease; Alzheimer disease; Frontotemporal lobar degeneration; Amyotrophic lateral sclerosis; Parkinson disease; TREM2; R47H; rs75932628; Rare variant; Genetic association; GWAS; Imputation; Meta-analysis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AMD; age-related macular degeneration; cDNA; complementary DNA; CNV; choroidal neovascularization; GLD; greatest linear dimension; GWAS; genome-wide association study; LD; linkage disequilibrium; MMP; matrix metalloprotease; PCV; polypoidal choroidal vasc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 5-HT; 5-hydroxytryptamine, serotonin; A549; non-small cell lung cancer cell line; AD; Alzheimer's disease; ADPKD; autosomal dominant polycystic kidney disease; Aire; autoimmune regulator; AP-1; activator protein 1; APP; amyloid precursor protein; AREB6; Z
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Arx; arista-less-related homeobox protein; CDK5; cyclin-dependent kinase 5; CpG; Cytosine-phosphodiester-bond-guanine; DM; diabetes mellitus; EZH2; enhancer of zeste homolog 2; GLP-1; glucagonlike peptide 1; GWAS; genomewide association study; H3-K4; Lys-
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 3-BrPA; 3 bromopyruvate; AOP; adverse outcome pathway; ARF4; ADP-ribosylation factor 4; BFA; brefeldin A; BT; 1,2,4-benzenetriol; CML; chronic myeloid leukemia; COSMID; CRISPR off-target sites with mismatches, insertions, and deletions; CRISPR-Cas9; clust
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BCR; (B-cell receptor); CVIDs; (Common Variable Immunodeficiency Disorders); ESID; (European Society for Immunodeficiencies); GWAS; (Genome-wide Association Study); HLA; (Human Leucocyte Antigen); IPA; (Ingenuity Pathway Analysis); IVA; (Ingenuity Variant
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AD; Alzheimer Disease; CD; cluster of differentiation; EAE; experimental autoimmune encephalitis; eQTL; expression of quantitative trait loci; GM-CSF; granulocyte-modifying colony-stimulating factor; GWAS; genome-wide association studies; HLA-DR; human le
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Drug allergy; immediate-type reactions; anaphylaxis; β-lactams; penicillins; amoxicillin; genome-wide association; HLA-DRA; BLA; β-Lactam allergy; FDR; False discovery rate; GWAS; Genome-wide association study; IL4RA; IL-4 receptor α; NF-κB; Nuclear f
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Asthma; ORMDL3; sphingolipid; ceramide; FTY720; house dust mite; AHR; Airway hyperresponsiveness; BALF; Bronchoalveolar lavage fluid; CerS; Ceramide synthases; FB1; Fumonisin B1; GWAS; Genome-wide association study; HDM; House dust mite; H&E; Hematoxylin
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Genetics; occupational exposures; interactions; gene expression; lung function; COPD; Chronic obstructive pulmonary disease; DC; Dendritic cell; eQTL; Expression quantitative trait locus; GWAS; Genome-wide association study; GWIS; Genome-wide interaction
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Stevens-Johnson syndrome; toxic epidermal necrolysis; cold medicine; severe mucosal involvement; genome-wide association study; IKZF1; alternative splicing; CM-SJS/TEN; Cold medicine-related SJS/TEN; GWAS; Genome-wide association study; IRF; Interferon
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Asthma; association study; polymorphism; ORMDL3; chromosome 17q21; promoter activity; TH2 cytokine; upstream stimulatory factor; transcriptional regulation; Ct; Cycle threshold; EMSA; Electrophoretic mobility shift assay; EXACT; Expression Analysis Cohort
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Ang II; angiotensin II; BP; blood pressure; CA; carotid artery; CaCC; Ca2 +-activated Cl− channel or currents; DBP; diastolic blood pressure; EH; essential hypertension; GWAS; genome-wide association studies; HLA; hind limb artery; MA; mesenteric arter
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 100nt paired-end reads; reads of 100 nucleotide in length obtained by paired-end sequencing; CHART; capture hybridization analysis of RNA targets; ChIP-Seq; chromatin immunoprecipitation follows by high-throughput DNA sequencing; ChIRP; chromatin isolatio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ALT; alanine-transaminase; AST; aspartate-transaminase; APAP; acetaminophen (paracetamol); BHMT; betaine-homocysteine methyltransferase; BIAM; N-(biotinoyl)-N'-(iodoacetyl)ethylenediamine; CBS; cysthathionine β-synthase; CGL; cystathionine γ-lyase; DMG;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AAO; age at onset; ALI; acute lung injury; AMD; age-related macular degeneration; ARE; antioxidant response element; BPD; bronchopulmonary dysplasia; β-TrCP; β-transducin repeats-containing proteins; CCA; cholangiocarcinoma; Cns; non-synonymous coding;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association studies; T2D; type 2 diabetes; SNPs; single nucleotide polymorphisms; TCF7L2; transcription factor 7-like 2; TCF7L2DN; dominant-negative TCF7L2; β-cat; β-catenin; Dact1; dishevelled-binding antagonist of beta-catenin 1; SFR
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AF; atrial fibrillation; BrS; Brugada syndrome; DCM; dilated cardiomyopathy; ECG; electrocardiogram; Foxo1; Forkhead Box O1; GWAS; Genome Wide Association Study; INa; sodium current; INa,L; late component of the sodium current; Kb; kilobases; LQTS; Long Q
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; DVT; deep vein thrombosis; GWAS; genome-wide association study; SNP; single nucleotide polymorphism; OR; odds ratio; STREGA; STrengthening the REporting of Genetic Associations; LGDB; Genome Database of Latvian Population; FH; familial history; LD; linkag
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Acute coronary syndrome; C-type lectin-like domain family 16A (CLEC16A); Genetic polymorphisms; Susceptibility; CLEC16A; C-type lectin domain family 16 member A; PAMPs; pathogen-associated molecular patterns; DAMPs; damage-associated molecular patterns; A
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; eQTL; expression quantitative trait loci; GWAS; genome-wide association study; HWE; Hardy-Weinberg equilibrium; LD; linkage disequilibrium; IL-19; interleukin-19; SNP; single nucleotide polymorphism; eQTL; Haplotype; IL-19; Schizophrenia; SNP;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; DRD2; dopamine receptor 2; GWAS; genome-wide association study; HDAC2; histone deacetylase 2; HTR2A; serotonin receptor 2A; mGluR2; metabotropic glutamate receptor 2; PCA; principle component analysis; Blonanserin; DNA methylation; Human neuroblastoma cel
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; kidney; carcinoma; renal cell; risk; polymorphism; genetic; genotype; AGT; angiotensinogen; BMI; body mass index; ccRCC; clear cell RCC; EPAS1; endothelial PAS domain protein 1; GWAS; genome-wide association study; ITPR2; inositol 1,4,5-triphosphate recep