آشنایی با موضوع

مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از تنوّع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژن‌هایی را که دلیل رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیل‌رفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنی‌داری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت. از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شده‌اند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختی‌ها (اسنیپ) کشف شده‌اند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بوده‌اند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کرده‌اند. در هر حال روش‌های مورد استفاده مخالفانی دارد.
در این صفحه تعداد 971 مقاله تخصصی درباره مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Essential tremor; Brain; Genetics; Human population; Mouse models; Pathophysiology; ABA; Allen brain atlas; AβPPswe/PS1ΔE9; amyloid-β protein precursor and presenilin-1; AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ATP; adenosine tri-ph
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ABC; ATP binding cassette; ADR; adverse drug reactions; ALA; alpha-linolenic acid; ALT; alanine aminotransferase; CVD; cardiovascular disease; AUC; area under the concentration-time curve; Cmax; maximal plasma concentration; CYP; cytochrome P; EGCG; epi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; DCNP1; Dendritic cell nuclear protein-1; MDD; Major depressive disorder; SNP; single nucleotide polymorphism; UK; United Kingdom; GWAS; Genome-wide association; SCID-D-CV; DSM-IV Axis I disorders-Clinical Version; HDRS; Hamilton's depression Rating Scale;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association study; LD; linkage disequilibrium; MAF; minor allele frequency; SNP; single nucleotide polymorphism; T2DM; type 2 diabetes; Diabetes; Genome wide association; Replication; TCF7L2;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ADF; acid detergent fiber; ADL; acid detergent lignin; CIMMYT; Centro Internacional de Mejoramiento de Maíz y Trigo; DTMA; drought tolerant maize for Africa; GWAS; Gene Wide Association Study; GBS; genotyping by sequencing; ICRISAT; International Crops R
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ACE; angiotensin I converting enzyme; AGT; angiotensinogen; APOE; apolipoprotein E; APP; amyloid beta (A4) precursor protein; AR; androgen receptor; CADASIL; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CST
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AS; ankylosing spondylitis; CASP; Collaborative Association Study of Psoriasis; CASPAR; classification criteria for psoriatic arthritis; CD; cluster of differentiation; DNA; deoxyribonucleic acid; EM; Expectation-Maximization; FBAT; family-based associa
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; DBP; diastolic blood pressure; FEV1; forced expiratory volume in 1 s; GWAS; genome-wide association study or studies; MMPI; Minnesota Multiphasic Personality Inventory; PCA; principal-components analysis; QWAS; questionnaire-wide association study or stu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Hb; hemoglobin; GWAS; genome wide association studies; HH; hereditary hemochromatosis; IDWA; iron deficiency without anemia; SNP; single nucleotide polymorphism; sTfr; soluble transferrin receptor; NASH; nonalcoholic fatty liver disease; T2D; type 2 diabe
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; LTL; leukocyte telomere length; CRELES; Costa Rican Study on Longevity and Healthy Aging; BMI; body mass index; GWAS; genome wide association study; bp; blood pressure; Telomere length; Costa Rica; Aging; Biomarkers; Socioeconomic; Longevity;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; data; genomics; sequence; CAD; coronary artery disease; DNA; deoxyribonucleic acid; DSV; deoxyribonucleic acid sequence variants; GWAS; genome-wide association studies; NGS; next generation DNA sequencing; nsSNV; nonsynonymous single-nucleotide variations
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; SNc; substantia nigra pars compacta; PD; Parkinson disease; NMS; nonmotor symptoms; MAO-B; monoamine oxidase-B; MPP+; 1-methyl-4-phenylpyridinium; MPTP; 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine; 6-OHDA; 6-hydroxy dopamine; GBA; glucocerebrosidase; STN
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 3'UTR; 3' untranslated region; BrS; Brugada syndrome; Ca2+; calcium; CCD; cardiac conduction disturbance; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; GWAS; genome-wide association study; K+; potassium; LQTS; lo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; LB; Lewy body; PD; Parkinson's disease; SN; substantia nigra; ROS; reactive oxygen species; IRE/IRP; iron responsive element/iron responsive protein; NBIA; neurodegeneration with brain iron accumulation; KRS; Kufor-Rakeb syndrome; LRRK2; leucine rich re
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Aβ; amyloid β; AADC; L-amino acid decarboxylase; ACC; Anterior cingulate cortex; AD; Alzheimer's disease; aMCI; Amnestic mild cognitive impairment; APP; Amyloid precursor protein; AR; Adrenergic receptor; ATMX; atomoxetine; BDNF; Brain-derived neurotrop
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AH; ancestral haplotype; AMA; antimitochondrial antibodies; GGT; γ-glutamyltransferase; GWAS; genome-wide association studies; IBD; inflammatory bowel disease; IL; interleukin; LPAC; low phospholipid-associated cholelithiasis; MHC; major histocompatibili
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ADME; absorption, distribution, metabolism and excretion; ADMET; absorption, distribution, metabolism, excretion and toxicity; FDA; USA Food and Drug Administration; GWAS; genome-wide association study; mTOR; mammalian target of rapamycin; NME; new molecu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Nitrogen use efficiency; Uptake efficiency; Utilization efficiency; Post-anthesis N uptake; Soft red winter wheat; NDVI; Baking quality; Milling quality; Gluten strength; GWAS; QTL
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Cdkal1; GWAS; Diabetes; Adipose; Mitochondria; ANT1; CDKAL1; CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1; CDK5RAP1; CDK5 regulatory subunit associated protein 1; HFD; high-fat diet; A-KO; adipose-specific Cdkal1 KO; OCR; Oxygen consumption rate; L
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; clustering; COPD; COPD disease progression; emphysema distribution; machine learning; COPDGene; Genetic Epidemiology of COPD; GOLD; Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease; GWAS; genome-wide association studies; HU; Hounsfield units; MMRC;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association studies; NGS; next-generation sequencing; CNV; copy number variation; PTP; protein tyrosine phosphatase; PTPN2; protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 2; JAK/STAT; Janus kinase/signal transducers and activators of tr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CAST; calpastatin; KC; keratoconus; SNP; Single nucleotide polymorphisms; GWAS; genome-wide association studies; GWLS; genome-wide linkage studies; CCT; central corneal thickness; MAF; minor allele frequency; OR; odds ratio; CI; confidence interval; HWE;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ADD3; adducin 3; BA; Biliary atresia; CEU; Caucasians; CHB; Han Chinese; CV; cross-validation; GPC1; glypican-1; GWAS; genome-wide association study; GZ; Guangzhou; HWE; Hardy Weinberg equilibrium; IFN-γ; interferon-γ; IL-18; interleukin 18; LD; linkage
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association study; SNPs; single nucleotide polymorphisms; LABC; local advanced breast cancer; NCT; neoadjuvant chemotherapy; pCR; pathological complete response; EDTA; thylenediaminetetraacetic acid; OCA2; rs4778137; Breast cancer; Neoad
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Paraneoplastic; Anti-Yo; Ataxia; Ovarian cancer; Breast cancer; PCD; Paraneoplastic cerebellar degeneration; PNS; Paraneoplastic neurological syndromes; Yo-PCD; Paraneoplastic cerebellar degeneration with anti-Yo antibodies; Yo-Ab; Anti-Yo antibodies; Abs
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; HR-HPV; high-risk human papillomavirus; GWAS; genome-wide association study; SNP; single nucleotide polymorphism; ENCODE; the Encyclopedia of DNA Elements; OR; odds ratio; MAF; minor allele frequency; LD; linkage disequilibrium; CI; confidence interval; O
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; RA; rheumatoid arthritis; SNP; single nucleotide polymorphism; GWAS; genome-wide association study; HLA; human leukocyte antigen; DPP4; dipeptidyl peptidase-4; CD26; cluster of differentiation 26; CDK-5; Cyclin-dependent kinase 5; CDK5RAP2; Cyclin-depende
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association study; MHC; major histocompatibility complex; HLA; human leukocyte antigen; SNP; single-nucleotide polymorphism; LD; linkage disequilibrium; QC; quality control; MAF; minor allele frequency; Fine-mapping; Vitiligo; HLA imputa
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CNVs; Copy number variations; AJ; Angus × Jiaxian cattle; CDM; Chaidamu cattle; CJ; Charlotte × Jiaxian; FoSTeS; Fork Stalling and Template Switching; GBP2; guanylate binding protein 2; GWAS; genome-wide association study; JA; Jian cattle; JJ; J
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; J-MICC; Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort; SNP; single nucleotide polymorphism; GWAS; genome-wide association study; MAF; minor allele frequency; LD; linkage disequilibrium; RBC; red blood cell; Hb; hemoglobin; Ht; hematocrit; MCV; mean corpu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; HCV; hepatitis C virus; SVR; sustained virologic response; pegIFN-α; pegylated interferon-α; RBV; ribavirin; SNPs; single nucleotide polymorphisms; WT; wild-type; GLU; glucose; GWAS; genome-wide association study; MIP-1α; macrophage inflammatory protei