کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4353304 | 1615390 | 2014 | 19 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetics of essential tremor: From phenotype to genes, insights from both human and mouse studies
ترجمه فارسی عنوان
ژنتیک تریم ضروری: از فنوتیپ به ژن، بینش از هر دو مطالعات انسان و موش
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
LINGO1NaA6-HydroxydopamineRhoAdopamine receptor D3DRD3CTXMDSENCODEN-acetyl-l-aspartateNMDARTFIIDHEK293EAEMPTPDentate nucleiGLT-1encyclopedia of DNA elementsLIDmGluR56-OHDAnESNLSABAMIPMCRSTRcentiMorganfused in sarcoma/translocated in liposarcomaSLC1A2FGFR11-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine - 1-methyl-4-phenyl-1،2،3،6-tetrahydropyridineBDNF - BDNF یا فاکتور نورونزایی مشتقشده از مغز cAMP - cAMPFUS/TLS - FUS / TLSBAC - LACMAPK - MAPKAdenosine tri-phosphate - آدنوزین تری فسفاتATP - آدنوزین تری فسفات یا ATPCyclic adenosine monophosphate - آدنوزین مونوفسفات CyclicAllen Brain Atlas - آلن مغز اطلسexperimental autoimmune encephalomyelitis - آنسفالومیلیت خودایمنی تجربیStriatum - استریاتومamyotrophic lateral sclerosis - اسکلروز جانبی آمیوتروفیکMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیLewy bodies - بدن لویAlzheimer's disease - بیماری آلزایمرALS - بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیکParkinson's disease - بیماری پارکینسونtrig - ترمزMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیfMRI - تصویرسازی تشدید مغناطیسی کارکردیfunctional magnetic resonance imaging - تصویرسازی تشدید مغناطیسی کارکردیPositron emission tomography - توموگرافی گسیل پوزیترونHuman population - جمعیت انسانCNS - دستگاه عصبی مرکزیLevodopa-induced dyskinesia - دیسکینزی ناشی از لوودوپاinferior olive - زیتون ناقصPurkinje cells - سلول های Purkinjecentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیnuclear export signal - سیگنال صادرات هسته ایnuclear localization signal - سیگنال محلی سازی هسته ایSpinal cord - طناب نخاعیBrain-derived neurotrophic factor - فاکتور نوروتروفی مشتق شده از مغزcerebral cortex - قشر مغزessential tremor - لرزش اساسی، ترمور اسنشیالlocus coeruleus - لوکوس سیرولئوسCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیCSF - مایع مغزی نخاعیMouse models - مدل موشgenome wide association study - مطالعه گسترده انجمن ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومBrain - مغزMultiple sclerosis - مولتیپل اسکلروزیس(ام اس)odd ratio - نرخ عجیبHertz - هرتزThalamic nuclei - هسته تالاموسPathophysiology - پاتوفیزیولوژیPET - پتMolecular inversion probe - پروب معکوس مولکولیmitogen-associated protein kinase - پروتئین کیناز متصل به متابولیسمGenetics - ژنتیکbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریاییhuman embryonic kidney 293 - کلیه جنینی انسان 293GABAA - گاباGABAB - گابابglutamate transporter 1 - گلوتامات 1N-methyl-d-aspartate receptor - گیرنده N-methyl-d-aspartateFibroblast growth factor receptor-1 - گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست 1Ion - یون
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
چکیده انگلیسی
Essential tremor (ET) is a prevalent neurological disorder of unknown etiology characterized by the presence of an action tremor that occurs during voluntary motion and affects primarily the upper limbs. The worldwide prevalence of the disease in the general population is 0.9%, increasing to 4.6% in individuals â¥65 years old. Standard pharmaceutical treatments are only moderately effective, reducing tremor amplitudes in â¼50% of patients, a phenomenon partly explained by the fact that the diagnosis of ET is based solely on clinical findings rather than biological markers. Furthermore, the pathophysiological origin of ET remains controversial, leading to heated debates as to whether it should be considered a neurodegenerative disorder or as a dynamic oscillatory disturbances of neurologic origin. Progress has been made in the understanding of its etiology as it is now accepted that genetic components must at least explain the familial cases of ET, and the evidence implicating the olivocerebellar and cerebello-thalamo-cortical pathways is strong. However, a strong disconnection between human genetics, pathophysiological, and mouse genetics studies exists in the field of ET, with little use of all the knowledge gathered from the different research disciplines. This review highlights our current knowledge on ET from both a human population and mouse genetics perspective hoping to reconcile evidence from both fields and leading to novel clues guiding future studies. We argue that better communication between researchers of different fields is warranted to define the biological origin of ET in the hope of leading to the development of better treatments.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Progress in Neurobiology - Volumes 119â120, AugustâSeptember 2014, Pages 1-19
Journal: Progress in Neurobiology - Volumes 119â120, AugustâSeptember 2014, Pages 1-19
نویسندگان
Jean-François Schmouth, Patrick A. Dion, Guy A. Rouleau,