دانلود مقالات ISI درباره نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber + ترجمه فارسی

تجزیه و تحلیل توالی ژنوم کل و تجزیه و تحلیل بیوانفورماتیک دو ژنوم مصری

Whole genome sequencing and bioinformatics analysis of two Egyptian genomes

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; EGP; Egyptian person; HQ; High quality; LD; Linkage disequilibrium; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; mtDNA; Mitochondrial DNA; NGS; Next generation sequencing; rCRS; revised Cambridge reference sequence; SNP; Single nucleotide polymorphism; WGS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نفوذ ناقص در نوروپاتی اپتیکی میتوکندری

Incomplete penetrance in mitochondrial optic neuropathies

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Inherited optic neuropathies; Leber's Hereditary Optic Neuropathy; Dominant optic atrophy; Incomplete penetrance; Genetic modifiers; Environmental triggers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

سلول های گانگلیونی شبکیه بیان کننده ملانپسین مقاوم در برابر صدمات سلولی هستند، اما نه همیشه

Melanopsin-expressing retinal ganglion cells are resistant to cell injury, but not always

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Melanopsin; Retinal ganglion cells; Mitochondria; Leber's hereditary optic neuropathy; Dominant optic atrophy; Optic atrophy; Light; Robustness; Alzheimer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

نوروپاتی اپتیکی منشاء میتوکندریایی

Neuropathies optiques d'origine mitochondriale

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Neuropathies optiques; Neuropathie optique héréditaire de Leber; Atrophie optique dominante; Maladie de Kjer; Syndrome de Wolfram; Optic neuropathy; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Retinitis pigmentosa; Leber's hereditary optic neuropathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اختلال میلوچوندری بر مسیرهای بینایی تاثیر می گذارد

Mitochondrial dysfunction affecting visual pathways

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Hereditary optic neuropathy; Leber's hereditary optic neuropathy; Autosomal dominant optic atrophy; Wolfram syndrome; Toxic mitochondrial optic neuropathies; Neuropathie optique héréditaire; Neuropathie optique héréditaire de Leber; Atrophie optique d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

خلاصه ای از علائم عصبی و عصبی عضلانی در بیماری های میتوکندری

An overview of neurological and neuromuscular signs in mitochondrial diseases

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Mitochondrial diseases; MtDNA; Nuclear genome; Progressive external ophthalmoplegia; Exercise intolerance; Cerebellar ataxia; Refractory epilepsy; Movement disorders; Maladies mitochondriales; ADNmt; Génome nucléaire; Ophtalmoplégie progressive externe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ارائه صرع میتوکندریای بالغ

Presentation of adult mitochondrial epilepsy

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; AED; antiepileptic drug; AHS; Alpers-Huttenlocher-syndrome; CNS; central nervous system; COX; Cytochrome-c-oxidase; CPEO; mitochondrial or nuclear chronic progressive external ophthalmoplegia; CSF; cerebro-spinal fluid; EMP; enecephalomyopathy; EP; ence

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

مدل های ماوس از مجموعه های میتوکندری من اختلال عملکرد

Mouse models of mitochondrial complex I dysfunction

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; AD; Alzheimer's disease; AIF; apoptosis-inducing factor; ATP; adenosine triphosphate; CI; complex I, NADH:ubiquinone oxidoreductase; coQ; coenzyme Q10, ubiquinone; kDa; kilo Dalton; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; MIM; mitochondrial inner membr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

نقص های میتوکندریایی و استرس اکسیداتیو در بیماری آلزایمر و بیماری پارکینسون

Mitochondrial defects and oxidative stress in Alzheimer disease and Parkinson disease

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; AD; Alzheimer disease; Aβ; amyloid-β; APP; amyloid-β protein precursor; ADDL; Aβ-derived diffusible ligand; ApoE4; apolipoprotein E; COX; cytochrome c oxidase; DLP1, aka Drp1; dynamin-like protein 1; ETC; electron transport chain; LHON; Leber's heredi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Different mitochondrial genetic defects exhibit the same protein signature of metabolism in skeletal muscle of PEO and MELAS patients: A role for oxidative stress

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; α-F1 and β-F1; Alpha and beta subunits of the ATP synthase; ACO1; Aconitase 1; CORE II; Ubiquinol-cytochrome c reductase complex; CPT1; Carnitine palmitoyltransferase I; CS; Citrate synthase; ENO 1; Enolase 1; G6PDH; Glucose-6-phosphate dehydrogenase; G

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Mitochondrial tRNALeu(UUR) C3275T, tRNAGln T4363C and tRNALys A8343G mutations may be associated with PCOS and metabolic syndrome

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; PCOS; polycystic ovary syndrome; T2DM; type 2 diabetes mellitus; MetS; metabolic syndrome; mtDNA; mitochondrial DNA; TG; triglyceride; HbA1c; Hemoglobin A1c; MMP; mitochondrial membrane potential; ROS; reactive oxygen species; PMNs; polymononuclear leukoc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Whole mitochondrial genome analysis in South Indian patients with Leber's hereditary optic neuropathy

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondria; Mutation; Haplogroup; South India; Primary mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ReviewInvestigating Leber's hereditary optic neuropathy: Cell models and future perspectives

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; CRISPR; Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats; EBV; Epstein Barr virus; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; RGC; retinal ganglion cells; EtBr; ethidium bromide; mitoTALENs; mitochondria targeted transcription-activator-like effe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Natural History of Conversion of Leber's Hereditary Optic Neuropathy

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; HVF; Humphrey Visual Field; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; logMAR; logarithm of the minimum angle of resolution; MD; mean deviation; OCT; optical coherence tomography; RNFL; retinal nerve fiber layer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Novel MT-ND5 gene mutation identified in Leber's hereditary optic neuropathy patient using mitochondrial genome sequencing

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; LHON; Mitochondrial genome sequencing; Next-generation sequencing; Molecular diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Neuropatía óptica hereditaria de Leber por mutación G11778A del ADN mitocondrial. Manejo de un caso

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Neuropatía óptica hereditaria de Leber; Mutación G11778A; Penetrancia incompleta; Consejo genético; Telangiectasias; Leber's hereditary optic neuropathy; G11778A mutation; Incomplete penetrance; Genetic counseling; Telangiectasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Mitochondrial DNA copy number, but not haplogroup is associated with keratoconus in Han Chinese population

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Keratoconus; mtDNA; Copy number; Haplogroup; Association study; KC; keratoconus; mtDNA; mitochondrial DNA; ROS; reactive oxygen species; OS; oxidative stress; OXPHOS; oxidative phosphorylation; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; rCRS; revised Camb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Leber's hereditary optic neuropathy caused by the homoplasmic ND1 m.3635G>A mutation in nine Han Chinese families

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondria; Mutation; NADH:ubiquinone oxidoreductase; Maternal inheritance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ND3, ND1 and 39 kDa subunits are more exposed in the de-active form of bovine mitochondrial complex I

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; A/D; active/de-active transition; AH; amphipathic helix; BN-PAGE; blue native polyacrylamide gel electrophoresis; DIGE; difference gel electrophoresis; dSDS-PAGE; double SDS-PAGE; DTT; dithiothreitol; F-NHS; fluorescein-N-hydroxysulfosuccinimide ester; hr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel mitochondrial mutation m.8989G>C associated with neuropathy, ataxia, retinitis pigmentosa - The NARP syndrome

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; ffERG; full-field electroretinogram; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; MELAS; mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes; MERRF; myoclonic epilepsy with ragged red fibers; MID; mitochondrial disorders; mtDNA; mitoc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Short CommunicationApplications of the method of high resolution melting analysis for diagnosis of Leber's disease and the three primary mutation spectrum of LHON in the Han Chinese population

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; HRM; high-resolution melt; mtDNA; mitochondrial DNA; SNP; single nucleotide polymorphism; HRM; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondrial DNA; Polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the LHON-associated m.14484T>C (MT-ND6) mutation in Chinese families

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondrial DNA mutation; ND6; Penetrance; Haplogroup; Chinese;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

TMEM126A is a mitochondrial located mRNA (MLR) protein of the mitochondrial inner membrane

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; HON; hereditary optic neuropathy; RGC; retinal ganglion cell; mtDNA; mitochondrial DNA; LHON; Leber's Hereditary Optic Neuropathy; OPA; optic atrophy; TMEM126A; transmembrane protein 126A; IMS; intermembrane space; OM; outer membrane; IM; inner membrane;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Complex I impairment in mitochondrial diseases and cancer: Parallel roads leading to different outcomes

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; CI; complex I; CIII; complex III; CIV; complex IV; CV; complex V; DB; decyl-benzoquinone; D-loop; displacement loop; HIF1α; hypoxia inducible factor 1α; LDH; lactate dehydrogenase; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; LS; Leigh syndrome; MELAS; mi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Tobacco–alcohol amblyopia: A diagnostic dilemma

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Amblyopia; Scotoma; Wernickes Korsakoff; Leber's Hereditary Optic Neuropathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Neuropathies optiques héréditaires

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Neuropathies optiques héréditaires; Neuropathie optique héréditaire de Leber; Atrophie optique autosomique dominante; Maladie de Kjer; Hereditary optic neuropathies; Leber's hereditary optic neuropathy; Autosomal dominant optic atrophy; Kjer's disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Vision improvement in a Taiwanese (Han Chinese) family with Leber's hereditary optic neuropathy

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Han Chinese; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondrial DNA; m.14484T>C mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Oxidative phosphorylation differences between mitochondrial DNA haplogroups modify the risk of Leber's hereditary optic neuropathy

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; Oxidative phosphorylation; Mitochondrial DNA; Haplogroup; Cybrid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The effects of idebenone on mitochondrial bioenergetics

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; CRC; calcium retention capacity; Cs; cyclosporin; DMEM; Dulbecco's modified Eagle's medium; Δψm; mitochondrial membrane potential difference; DTT; dithiothreitol; FCCP; carbonylcyanide-p-trifluoromethoxyphenyl hydrazone; LHON; Leber's hereditary optic n

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial dysfunction in glaucoma: Understanding genetic influences

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; RGC; retinal ganglion cell; POAG; primary open angle glaucoma; mtDNA; mitochondrial DNA; IOP; intraocular pressure; ADOA; autosomal dominant optic atrophy; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy; ROS; reactive oxygen species; OXPHOS; oxidative phosphor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hypersensitivity of A8344G MERRF mutated cybrid cells to staurosporine-induced cell death is mediated by calcium-dependent activation of calpains

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; CPEO; Chronic Progressive External Ophthalmoplegia; KSS; Kearns-Sayre Syndrome; LHON; Leber's Hereditary Optic Neuropathy; MELAS; Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis and Stroke-like episodes; MERRF; Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mitochondrial dysfunction due to Leber's hereditary optic neuropathy as a cause of visual loss during assessment for epilepsy surgery

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Wada test; Leber's hereditary optic neuropathy; Mitochondria; Epilepsy; Visual disturbance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mitochondrial dysfunction and Alzheimer's disease

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; ABAD; amyloid-beta (Aβ) binding alcohol dehydrogenase; AD; Alzheimer's disease; APOE2; Apolipoprotein E epsilon-2 allele; APOE3; Apolipoprotein E epsilon-3 allele; APOE4; Apolipoprotein E epsilon-4 allele; APP; amyloid precursor protein; ATP; Adenosine-5

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mitochondrial haplogroup M9a specific variant ND1 T3394C may have a modifying role in the phenotypic expression of the LHON-associated ND4 G11778A mutation

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; Visual loss; Mitochondrial DNA; Mutation; Haplogroup; Modifier; Chinese;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Characterization of two different acyl carrier proteins in complex I from Yarrowia lipolytica

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; 2D BN/SDS PAGE; two dimensional blue native/sodium dodecyl sulfate polyacrylamide gel electrophoresis; ACP; acyl carrier protein; ACPM; mitochondrial acyl carrier protein; DBQ; n-decylubiquinone; dNADH; deamino nicotinamide adenine dinucleotide, reduced f

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Low penetrance of Leber's hereditary optic neuropathy in ten Han Chinese families carrying the ND6 T11484C mutation

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Mitochondria; Leber's hereditary optic neuropathy; Penetrance; Haplogroup; Mutation; Chinese; ND6;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Multiple sclerosis associated with Leber's Hereditary Optic Neuropathy

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Multiple sclerosis; Leber's Hereditary Optic Neuropathy; Mitochondria; Harding's disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Mitochondrial variants may influence the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated ND4 G11778A mutation

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; mitochondrial DNA; mutation; haplotype; vision loss; modifier; Chinese

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Atypical presentation of Leber's hereditary optic neuropathy associated to mtDNA 11778G>A point mutation—A case report

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; MtDNA; 11778G>A; Atypical presentation; Epilepsy; Neurodegeneration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Mitochondrial D-Loop Variation in Leber Hereditary Neuropathy Patients Harboring Primary G11778A, G3460A, T14484C Mutations: J and W Haplogroups as High-Risk Factors

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Mitochondrial DNA; Leber's hereditary optic neuropathy; Haplogroup; D-loop

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Leber's hereditary optic neuropathy: A multifactorial disease

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Leber's hereditary optic neuropathy; LHON; Mitochondria; Optic neuropathy; Complex I; Heteroplasmy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Leber's hereditary optic neuropathy: a case report

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Hypoplastic disk; Leber's hereditary optic neuropathy; mitochondrial DNA point mutation; Paton's folds; telangiectasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Mitochondrial dysfunction in cardiovascular disease

Keywords: نوروپاتی اپتیکی ارثی Leber; Mitochondria; Cardiovascular; Atherosclerosis; mtDNA; Oxidative stress; CVD; cardiovascular disease; oxLDL; oxidized low-density lipoprotein; OXPHOS; oxidative phosphorylation; ANT; adenine nucleotide translocase; LHON; Leber's hereditary optic neuropathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه