Mitochondrial dysfunction affecting visual pathways

Les maladies mitochondriales s'accompagnent fréquemment d'une atteinte visuelle, qui peut en constituer la manifestation inaugurale. Il peut s'agir d'une atteinte rétinienne (rétinopathie pigmentaire), du nerf optique (neuropathie optique héréditaire), ou encore d'une atteinte des voies visuelles rétro-chiasmatiques. Les neuropathies optiques héréditaires les plus fréquentes (neuropathie optique héréditaire de Leber et atrophie optique dominante) peuvent être isolées, ou peuvent s'associer à d'autres pathologies extra-visuelles, le plus souvent neurologiques. À l'inverse, plusieurs maladies héréditaires et syndromiques neurologiques peuvent inclure dans leur tableau phénotypique une neuropathie optique, en raison de la vulnérabilité du nerf optique, dans la partie intra-oculaire, non myélinisée des axones. Plusieurs traitements pharmacologiques ou encore par thérapie génique sont actuellement à l'étude pour ces pathologies, qui, pour l'instant, restent incurables.