دانلود مقالات ISI درباره اختلال ذخیره سازی لیزوزومی + ترجمه فارسی

The impact of antibodies in late-onset Pompe disease: A case series and literature review

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Pompe disease; Acid α-glucosidase; Alglucosidase alfa; Antibody; Enzyme replacement therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Proteolytic cleavage of the disease-related lysosomal membrane glycoprotein CLN7

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; BFA; brefeldin A; CHX; cycloheximide; Ctsb; cathepsin B; Ctsl; cathepsin L; DMEM; Dulbecco's minimal essential medium; endo H; endoglycosidase H; ER; endoplasmic reticulum; GFP; green fluorescent protein; HEK293; human embryonic kidney 293; HGSNAT; hepari

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The therapeutic potential of pharmacological chaperones and proteosomal inhibitors, Celastrol and MG132 in the treatment of sialidosis

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Sialidosis; MG 132; Celastrol; Gangliosides; Lysosomal Storage Disorder; Enzyme enhancement treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clinical and genetic characteristics of Korean patients with Gaucher disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Gaucher disease; Lysosomal storage disorder; GBA gene; Mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Educational Corner of the Issue

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis type I; MPS I; Lysosomal enzyme; Lysosomal storage disorder; Facial dysmorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; CDC; Center for Disease Control and Prevention; CLSI; Clinical and Laboratory Standards Institute; DBS; dried blood spot; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; LSD; lysosomal storage disorder; MPS; mucopolysaccharidosis; NSQAP; Newborn Screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Higher apoptotic state in Fabry disease peripheral blood mononuclear cells.

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Gb3; globotriaosylceramide; LSD; lysosomal storage disorder; ER; endoplasmic reticulum; MPS; mucopolysaccharidosis; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; MFI; mean fluorescence intensity; ERT; enzyme replacement therapy; GLA; α-galactosidase A; DGJ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Murine β-galactosidase stability is not dependent on temperature or protective protein/cathepsin A

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; A; alanine; ERT; enzyme replacement therapy; GLB1; β-galactosidase; GS; galactosialidosis; hGLB1; human GLB1; I; isoleucine; LSD; lysosomal storage disorder; M; methionine; mGLB1; mouse GLB1; NB-DGJ; N-butyldeoxygalactonojirimycin; PCR; polymerase chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mucolipidosis type IV: An update

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Mucolipidiosis; Lysosomal storage disorder; Mucolipin; Gastrin; Corpus collosum; Cation channel;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Impact of high-dose, chemically modified sulfamidase on pathology in a murine model of MPS IIIA

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MPS IIIA; Mucopolysaccharidosis IIIA; CNS; central nervous system; LSD; lysosomal storage disorder; SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase; HS; heparan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; M6P; mannose-6-phosphate; M6PR; mannose-6-phosphate receptor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Neuroinflammatory and oxidative stress phenomena in MPS IIIA mouse model: The positive effect of long-term aspirin treatment

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MPS IIIA; Mucopolysaccharidosis (MPS) type IIIA, Sanfilippo disease type A; LSD; Lysosomal storage diseases; GAGs; Glycosaminoglycans; CNS; Central nervous system; GFAP; Glial fibrillary acidic protein; NSAIDs; Nonsteroidal anti-inflammatory drugs; PCR; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mannose 6-phosphate receptor homology (MRH) domain-containing lectins in the secretory pathway

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MRH; mannose 6-phosphate receptor homology; MPR; mannose 6-phosphate receptor; CD-MPR; cation-dependent MPR; CI-MPR; cation-independent MPR; Man-6-P; mannose 6-phosphate; ER; endoplasmic reticulum; ML-II; mucolipidosis II; LERP; lysosomal enzyme receptor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Human recombinant palmitoyl-protein thioesterase-1 (PPT1) for preclinical evaluation of enzyme replacement therapy for infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorder; Batten disease; Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

High antibody titer in an adult with Pompe disease affects treatment with alglucosidase alfa

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Pompe disease; Lysosomal storage disorder; α-Glucosidase; Alglucosidase alfa; Neutralizing antibody; Infusion-associated reaction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Developmental changes in cerebral white matter microstructure in a disorder of lysosomal storage

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Cystinosis; Lysosomal storage disorder; DTI; Children; Visuospatial

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Evaluation of 2-thioxo-2,3,5,6,7,8-hexahydropyrimido[4,5-d]pyrimidin-4(1H)-one analogues as GAA activators

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Pompe disease; Lysosomal storage disorder; Acid alpha-glucosidase; Activation of GAA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Towards understanding the neuronal ceroid lipofuscinoses

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Dementia; Retinopathy; Lysosomal storage disorder; Neurodegeneration

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Type 2 Gaucher disease occurs in Ashkenazi Jews but is surprisingly rare

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Type 2 Gaucher disease; Ashkenazi Jews; Glucocerebrosidase; Lysosomal storage disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Glucocerebrosidase gene mutations in black South Africans with Gaucher disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Gaucher disease; South Africa; Mutation; Haplotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

A retrospective analysis of the potential impact of IgG antibodies to agalsidase β on efficacy during enzyme replacement therapy for Fabry disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Fabry disease; Agalsidase β; Lysosomal storage disorder; α-Galactosidase A; IgG antibodies; Enzyme replacement therapy; Globotriaosylceramide; X-linked disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Effect of cisternal sulfamidase delivery in MPS IIIA Huntaway dogs-A proof of principle study

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MPS IIIA; mucopolysaccharidosis type IIIA; LSD; lysosomal storage disorder; SGSH; sulfamidase; CSF; cerebrospinal fluid; rhSGSH; recombinant human sulfamidase; HS; heparan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; CM; cerebellomedullary cistern; HPLC; hig

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Progressive thalamocortical neuron loss in Cln5 deficient mice: Distinct effects in Finnish variant late infantile NCL

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; Batten disease; CLN5; Thalamocortical neurodegeneration; Lysosomal storage disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Cystine accumulation in the CNS results in severe age-related memory deficits

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Cystinosis; Cystine transport; Lysosomal storage disorder; Learning and memory; Age-related deficits

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Molecular and cellular basis of lysosomal transmembrane protein dysfunction

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Lysosomal membrane; Transporter; Channel; Cystinosis; Salla disease; Infantile sialic acid disorder; Cobalamin F type disease; Mucopolysaccharidosis; Sanfilippo C syndrome; Osteopetrosis; Mucolipidosis type IV; Danon disease; C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Cardiac evaluation in children and adults with Pompe disease sharing the common c.−32-13T>G genotype rarely reveals abnormalities

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Acid α-glucosidase; Acid maltase deficiency; Cardiomyopathy; Lysosomal storage disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Prominent increase in plasma ganglioside GM3 is associated with clinical manifestations of type I Gaucher disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Gaucher disease; Glucosylceramide; Ganglioside; Chitotriosidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Proton MRS of a child with Sandhoff disease reveals elevated brain hexosamine

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MRS; Gangliosidosis; Lysosomal storage disorder; N-acetylhexosamine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Spontaneous appearance of Tay-Sachs disease in an animal model

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; β-Hexosaminidase A gene; Tay-Sachs disease; Animal model; Missense mutation; Lysosomal storage disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Biochemical and pharmacological characterization of different recombinant acid α-glucosidase preparations evaluated for the treatment of Pompe disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Enzyme replacement therapy; Pompe disease; Lysosomal storage disorder; Recombinant proteins; Glycoproteins; Mannose-6-phosphate receptor; Mannose receptor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Clinical and genetic spectrum of Sanfilippo type C (MPS IIIC) disease in The Netherlands

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MPS IIIC; Sanfilippo syndrome; HGSNAT; Mutation analysis; Lysosomal storage disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Behavioural characterisation of the α-mannosidosis guinea pig

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; α-Mannosidosis; Guinea pig; Behavioural test

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Musculoskeletal complications encountered in the lysosomal storage disorders

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; enzyme replacement therapy; Gaucher disease; hematopoietic stem cell transplantation; Hurler syndrome; lysosomal storage disorder; mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

G328E and G409E sialin missense mutations similarly impair transport activity, but differentially affect trafficking

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Sialic acid; Salla disease; Infantile sialic acid storage disorders; Sialin; Transporter

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Glycogen storage disease type II in Spanish patients: High frequency of c.1076-1G>C mutation

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Acid α-glucosidase; GAA; Glycogen storage disease; Haplotype analysis; Lysosomal storage disorder; Molecular analysis; Pompe disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Phenotypic and genotypic heterogeneity in Gaucher disease type 1: A comparison between Brazil and the rest-of-the-world

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Type 1 Gaucher disease; Demographics; Brazil; Children; Bone disease; Genotype; Lysosomal storage disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Screening for pharmacological chaperones in Fabry disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Chaperone therapy; Lysosomal enzyme; Fabry disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Intrathecal enzyme replacement therapy: Successful treatment of brain disease via the cerebrospinal fluid

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis I; Lysosomal storage disorder; Intrathecal; Enzyme replacement therapy; Central nervous system; Cerebrospinal fluid; Hurler; Scheie; Hurler-Scheie; Pachymeningitis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

TRPML and lysosomal function

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Mucolipin protein family; Endocytosis and lysosomal function; Mucolipidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Intraperitoneal inoculation of Sandhoff mouse neonates with an HIV-1 based lentiviral vector exacerbates the attendant neuroinflammation and disease phenotype

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Gene therapy; Lentiviral vectors; β-hexosaminidase; Sandhoff disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

A phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome)

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Mucopolysaccharidosis II; MPS II; Hunter syndrome; Iduronate-2-sulfatase; Glycosaminoglycans; Enzyme replacement therapy; Idursulfase; Lysosomal storage disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Secondary sphingolipid accumulation in a macrophage model of Gaucher disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Mass spectrometry; Lysosomal storage disorder; Gaucher disease; Sphingolipids; Phospholipids; Glucosylceramide; Lysosome; Macrophage model

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The MPS I registry: Design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; α-l-Iduronidase; Enzyme replacement therapy (ERT); Glycosaminoglycan (GAG); Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT); Hurler; Hurler–Scheie; Laronidase; Lysosomal storage disorder; Mucopolysaccharidosis I (MPS I); Registry; Scheie

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Injection of recombinant human sulfamidase into the CSF via the cerebellomedullary cistern in MPS IIIA mice

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; MPS IIIA; Lysosomal storage disorder; Mouse; CNS; Recombinant enzyme; Cerebrospinal fluid; Mass spectrometry; Neuropathology; Behavior; Humoral immune response

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Common HEXB polymorphisms reduce serum HexA and HexB enzymatic activities, potentially masking Tay-Sachs disease carrier identification

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Tay-Sachs disease; Sandhoff disease; Carrier detection; Hexosaminidase; Lysosomal storage disorder; Ashkenazi Jewish; HEXA; HEXB

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Plasma chitotriosidase in male Fabry patients: A marker for monitoring lipid-laden macrophages and their correction by enzyme replacement therapy

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Chitotriosidase; Fabry disease; Lysosomal storage disorder; α-Galactosidase A; ERT, Enzyme replacement therapy; Antibodies; Macrophages; Globotriaosylceramide; Gb3; Marker

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Validation of a heparan sulfate-derived disaccharide as a marker of accumulation in murine mucopolysaccharidosis type IIIA

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Heparan sulfate; Electrospray-ionization tandem mass spectrometry; Oligosaccharides; Mucopolysaccharidosis type IIIA; Mouse; Sulfamidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature 1

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Gaucher disease; Lysosomal storage disorder; Inborn metabolic brain disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Correlation of acid α-glucosidase and glycogen content in skin fibroblasts with age of onset in Pompe disease

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; GAA; acid α-glucosidase; GFM; glucose free media; Lysosomal storage disorder; Immune-quantification; Immune-capture; α-glucosidase; Glycogen; Prognosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Development of an assay for the detection of mucopolysaccharidosis type VI patients using dried blood-spots

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Lysosomal storage disorder; Maroteaux-Lamy syndrome; Mucopolysaccharidosis type VI; N-Acetylgalactosamine 4-sulfatase; Immune assay; Blood-spots;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Le diagnostic biochimique de la maladie de Gaucher

Keywords: اختلال ذخیره سازی لیزوزومی; Sphingolipidoses; Maladies de surcharge lysosomales; Maladie de Gaucher; Hydrolases acides; β-glucocérébrosidase; Dosage intraleucocytaire; Fluorimétrie; Enzymothérapie substitutive; Chitotriosidase; Sphingolipidosis; Lysosomal storage disorder; Gauc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه