دانلود مقالات ISI درباره موزیسین + ترجمه فارسی

Genomic profile of a Li-Fraumeni-like syndrome patient with a 45,X/46,XX karyotype, presenting neither mutations in TP53 nor clinical stigmata of Turner syndrome

Keywords: موزیسین; Li-Fraumeni-like syndrome; Turner syndrome; genomic alterations; mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Short communicationComplex SCN8A DNA-abnormalities in an individual with therapy resistant absence epilepsy

Keywords: موزیسین; SCN8A; Epileptic encephalopathy; SCN5A; fQRS; Mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Detection of no isochromosome 20q by interphase fluorescent in situ hybridization on uncultured amniocytes in a pregnancy with mosaic isochromosome 20q in cultured amniocytes at amniocentesis

Keywords: موزیسین; amniocentesis; amniocytes; isochromosome 20q; mosaicism; prenatal diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Interphase fluorescence in situ hybridization assisting in prenatal counseling for amniocentesis karyotyping-detected fetal mosaicism

Keywords: موزیسین; counseling; interphase fluorescence in situ hybridization; karyotype; mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Low-level mosaicism of a de novo derivative chromosome 9 from a t(5;9)(q35.1;q34.3) has a major phenotypic impact

Keywords: موزیسین; Microarray; Mosaicism; Segmental imbalances; 5q35 duplication; 9q34 deletion; Kleefstra syndrome; Reversed Sotos syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Co-occurrence of mosaic supernumerary isochromosome 18p and intermittent 2q13 deletions in a child with multiple congenital anomalies

Keywords: موزیسین; RGPD, RANBP2-Like and Grip domain-containing protein; LIMS, LIM and senescent cell antigen-like domains 3; SMCs, supernumerary marker chromosome; FISH, fluorescent in-situ hybridization; mar, marker chromosomeMarker chromosome; Mosaicism; Cytogenetic micr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Cytogenetic Profile in 1,921 Cases of Trisomy 21 Syndrome

Keywords: موزیسین; Trisomy 21; Down syndrome; Robertsonian translocation; Mosaicism; Chromosome 21

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome discordance in monozygotic twins: matrix metalloproteinase 14, low-density lipoprotein receptor-related protein 10, extracellular matrix, and neoangiogenesis genes identified as candidate genes in a tissue-specific

Keywords: موزیسین; Uterovaginal aplasia; MRKH syndrome; CNV; monozygotic discordant twins; mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mosaicism of alpha-synuclein gene rearrangements: Report of two unrelated cases of early-onset parkinsonism

Keywords: موزیسین; Parkinson's disease; α-Synuclein; Mosaicism; Gene multiplication;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

Keywords: موزیسین; ARX; DNA sequencing; Duplication; Mosaicism; Partington syndrome; PCR fragment length analysis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Methylation analysis in tongue tissue of BWS patients identifies the (EPI)genetic cause in 3 patients with normal methylation levels in blood

Keywords: موزیسین; Beckwith–Wiedemann syndrome; Uniparental disomy (UPD); Mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Somatic mosaicism for a novel PDHA1 mutation in a male with severe pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Keywords: موزیسین; Mosaicism; Mutation analysis; PDHA1 gene; PDHc Deficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Constitutive mosaic aneuploidy is a unique genetic feature widespread in the Leishmania genus

Keywords: موزیسین; Leishmania; Genome; Chromosome; Aneuploidy; Mosaicism; Genetic exchange

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Delineating the association between isodicentric chromosome Y and infertility: a retrospective study

Keywords: موزیسین; Mosaicism; isodicentric Yq chromosome; multiplex PCR; fluorescence in situ hybridization (FISH); azoospermia; semen germ cells

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mosaic tetrasomy 9p at amniocentesis: Prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization, and literature review

Keywords: موزیسین; amniocentesis; mosaicism; supernumerary isochromosome 9p; tetrasomy 9p

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Embryonic aneuploidy: overcoming molecular genetics challenges improves outcomes and changes practice patterns

Keywords: موزیسین; aneuploidy; comprehensive chromosomal screening; infertility; mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mosaic 15q13.3 deletion including CHRNA7 gene in monozygotic twins

Keywords: موزیسین; 15q13.3 Deletion; Mosaicism; CHRNA7; Twins;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Buccal cell FISH and blood PCR-Y detect high rates of X chromosomal mosaicism and Y chromosomal derivatives in patients with Turner syndrome

Keywords: موزیسین; Turner syndrome; Y chromosome; Mosaicism; Gonadoblastoma; Real-time PCR; FISH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Independent post-zygotic breaks of a dicentric chromosome result in mosaicism for an inverted duplication deletion 9p and terminal deletion 9p

Keywords: موزیسین; Inverted duplication deletion 9p; Mosaicism; Genotype-phenotype correlation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Whole exome sequencing reveals minimal differences between cell line and whole blood derived DNA

Keywords: موزیسین; Graphical diagnostics; Lymphoblastoid cell line; Mosaicism; Sequence variant call; Strand bias; Somatic mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The Mouse House: A brief history of the ORNL mouse-genetics program, 1947-2009

Keywords: موزیسین; Mammalian genetics; Germ-cell mutagenesis; Mouse House at ORNL; History of genetics; Sex chromosomes; Mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Simple gene transfer technique based on I-SceI meganuclease and cytoplasmic injection in IVF bovine embryos

Keywords: موزیسین; Exogenous DNA; gfp; Mammalian embryos; Mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 39 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Lower risk for Down syndrome associated with longer oral contraceptive use: a case–control study of women of advanced maternal age presenting for prenatal diagnosis

Keywords: موزیسین; Oral contraceptive pill; Risk; Down syndrome; Advanced maternal age; Mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

SNP arrays in Beckwith–Wiedemann syndrome: An improved diagnostic strategy

Keywords: موزیسین; Beckwith–Wiedemann syndrome; 11p15 paternal disomy; SNP array; Mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular characterization of a mosaic NIPBL deletion in a Cornelia de Lange patient with severe phenotype

Keywords: موزیسین; CdLS; NIPBL deletion; Mosaicism; MLPA; FISH; Array-CGH; Deletion junction

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Newly identified milder phenotype of peroxisome biogenesis disorder caused by mutated PEX3 gene

Keywords: موزیسین; Infantile Refsum disease; Mosaicism; Leukodystrophy; Peripheral neuropathy; Hearing impairment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mosaic trisomy 12 at amniocentesis: Prenatal diagnosis and molecular genetic analysis

Keywords: موزیسین; amniocentesis; mosaicism; mosaic trisomy 12; trisomy 12

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mosaicos cromosómicos en vellosidad corial

Keywords: موزیسین; Citogenética; Mosaicismo; Vellosidades coriales; Placenta; Mosaico confinado a la placentaCytogenetics; Mosaicism; Chorionic villus; Placental; Confined placental mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The genomically mosaic brain: Aneuploidy and more in neural diversity and disease

Keywords: موزیسین; Aneuploidy; Genome; Mosaicism; Somatic mutation; CNS; CNV

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Complex malformation (Ruggieri–Happle) phenotype with “cutis tricolor” in a 10-year-old girl

Keywords: موزیسین; Cutis tricolor; Skeletal dysplasia; Neurocutaneous syndrome; Mosaicism; Skin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mosaicism for trisomy 21 and ring (21) in a male born to normal parents: A case report

Keywords: موزیسین; r (21); ring (21); hTERT; human Telomerase Reverse Transcriptase; TRF2; Telomeric Repeat-binding Factor 2; IgG; Immunoglobulin G; FITC; Fluorescein isothiocyanate; DS; Down syndrome; AD; Alzheimer disease; GTG; G-banding with Trypsin and Giemsa; ACA; Acro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Novel non-identical MECP2 mutations in Rett syndrome family: A rare presentation

Keywords: موزیسین; De-novo; MECP2; Mosaicism; Mutation; Non-identical; Rett syndrome; SSCP; X-chromosome inactivation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Detection of aneuploidy by array comparative genomic hybridization using cell lines to mimic a mosaic trophectoderm biopsy

Keywords: موزیسین; PGS; array CGH; aneuploidy; mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mosaicism in Stickler syndrome

Keywords: موزیسین; Stickler syndrome; Mosaicism; COL2A1; Recurrence risk

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Discordant phenotype in monozygotic twins with mosaic trisomy 12p in lymphocytes

Keywords: موزیسین; Trisomy 12p; Monozygotic twins; Mosaicism; Discordant phenotype

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Maternal XX/X chromosome mosaicism in donor oocyte in vitro fertilization (IVF)

Keywords: موزیسین; Turner syndrome; Mosaic; Mosaicism; Pregnancy; Donor oocyte; IVF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mosaic ring chromosome 21, monosomy 21, and isodicentric ring chromosome 21: Prenatal diagnosis, molecular cytogenetic characterization, and association with 2-Mb deletion of 21q21.1–q21.2 and 5-Mb deletion of 21q22.3

Keywords: موزیسین; 21q interstitial deletion; 21q terminal deletion; mosaicism; prenatal diagnosis; ring chromosome 21

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A familial case with interstitial 2q36 deletion: Variable phenotypic expression in full and mosaic state

Keywords: موزیسین; Midline facial defects with hypertelorism; Array-CGH; 2q36 deletion; Mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Ring chromosome 20

Keywords: موزیسین; Ring chromosome; Seizures; Mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Sensitive quantification of mosaicism using high density SNP arrays and the cumulative distribution function

Keywords: موزیسین; Mosaicism; Continuous Distribution Function; Distribution Analysis by Fitting Integrated Probabilities; DANFIP; CGH; Array comparative genomic hybridization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Original articleOccurrence and clinical features of epileptic and non-epileptic paroxysmal events in five children with Pallister-Killian syndrome

Keywords: موزیسین; Pallister-Killian syndrome; 12p tetrasomy; Isochromosome 12p; Epilepsy; Non-epileptic paroxysmal events; Seizure semiology; Mosaicism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mosaic trisomy 2 at amniocentesis: Prenatal diagnosis and molecular genetic analysis

Keywords: موزیسین; amniocentesis; mosaicism; mosaic trisomy 2; prenatal diagnosis; trisomy 2

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Direct mutation analysis by high-throughput sequencing: From germline to low-abundant, somatic variants

Keywords: موزیسین; Massively parallel sequencing; Somatic mutation; Germ line mutation; Low-abundance mutations; Whole genome sequencing; Mosaicism; Aging; Cancer;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Three new cases with a mosaicism involving a normal cell line and a cryptic unbalanced autosomal reciprocal translocation

Keywords: موزیسین; Mosaicism; Unbalanced autosomal reciprocal translocation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Review: A high capacity of the human placenta for genetic and epigenetic variation: Implications for assessing pregnancy outcome

Keywords: موزیسین; Trisomy; DNA methylation; Mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Mosaic deletion-duplication syndrome of chromosome 3: Prenatal molecular cytogenetic diagnosis using cultured and uncultured amniocytes and association with fetoplacental discrepancy

Keywords: موزیسین; 3p deletion; 3q duplication; CHL1; Deletion-duplication syndrome of chromosome 3; Fetoplacental discrepancy; Mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of mosaicism for a small supernumerary marker chromosome derived from ring chromosome 4

Keywords: موزیسین; Array comparative genomic hybridization (aCGH); Chromosome 4; Mosaicism; Prenatal diagnosis; Ring chromosome; Small supernumerary marker chromosome (sSMC); Spectral karyotyping (SKY)

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Prenatal diagnosis of mosaic trisomy 8: Clinical report and literature review

Keywords: موزیسین; Mosaicism; Mosaic trisomy 8; Prenatal diagnosis; Trisomy 8

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Detection of mosaicism for genome imbalance in a cohort of 3,042 clinical cases using an oligonucleotide array CGH platform

Keywords: موزیسین; Oligonucleotide array CGH; Mosaicism; Trisomy; Segmental monosomy; Segmental mosaicism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Molecular characterization of 82 patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency. Structural implications of novel amino acid substitutions in E1 protein

Keywords: موزیسین; Pyruvate dehydrogenase complex; PDHA1; PDHB; Contiguous gene deletion syndrome; Mosaicism; DLD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه