دانلود مقالات ISI درباره موکوپلیساکاریدوز + ترجمه فارسی

A case report of a patient with mucopolysaccharidosis type II

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; IDS gene; Replacement therapy; Mucopolisacaridosis; Gen IDS; Terapia de remplazo;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Case report of treatment experience with idursulfase beta (Hunterase) in an adolescent patient with MPS II

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Asian; Enzyme replacement therapy; Idursulfase beta;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

The effect of galsulfase enzyme replacement therapy on the growth of patients with mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy syndrome)

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; ASB; Arylsulfatase B; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; ERT; Enzyme replacement therapy; GAG; Glycosaminoglycans; MPS VI; Mucopolysaccharidosis VI; uGAG; Urinary glycosaminoglycans; Mucopolysaccharidosis; Mucopolysaccharidosis VI; Maroteaux

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Pilot study of the safety and effect of adalimumab on pain, physical function, and musculoskeletal disease in mucopolysaccharidosis types I and II

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Inflammation; Joint; Bone;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hematopoietic stem cell transplantation; Neurocognition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A long term follow-up study of the development of hip disease in Mucopolysaccharidosis type VI

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS; mucopolysaccharidosis; MPS VI; mucopolysaccharidosis type VI; GAG; glycosaminoglycan; AP; anteroposterior; Lau; Lauenstein; ERT; enzyme replacement therapy; HSCT; hematopoietic stem-cell transplantation; AI; acetabular index; NSA; neck shaft angle; S

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Cognitive and adaptive measurement endpoints for clinical trials in mucopolysaccharidoses types I, II, and III: A review of the literature

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Clinical trials; Neurocognition; Adaptive skills;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Elevated TNF-α is associated with pain and physical disability in mucopolysaccharidosis types I, II, and VI

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; TNF-α; Mucopolysaccharidosis; Inflammation; Bone; Joint;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Atypical presentation of mucopolysaccharidosis type IVA

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Morquio syndrome; Whole exome sequencing; Glycosaminoglycans

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The levels of urinary glycosaminoglycans of patients with attenuated and severe type of mucopolysaccharidosis II determined by liquid chromatography-tandem mass spectrometry

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycans; LC-MS/MS; Hunter syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Thirty-Four Pediatric Cases of Mucopolysaccharidosis-A Ten-Year Report from the China Children Transplant Group

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation; Children; Multicenter;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Synchrotron X-ray diffraction and scanning electron microscopy to understand enamel affected by metabolic disorder mucopolysaccharidosis

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Synchrotron X-ray diffraction; Scanning electron microscopy; Enamel; Mucopolysaccharidosis; Preferred orientation; Morquio syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Can Macrosomia or Large for Gestational Age Be Predictive of Mucopolysaccharidosis Type I, II and VI?

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; anthropometric features; large for gestational age; macrosomia; mucopolysaccharidosis; overgrowth

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Elements of lentiviral vector design toward gene therapy for treating mucopolysaccharidosis I

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal disease; Hurler syndrome; Mucopolysaccharidosis; Lentivirus; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

MinireviewPathogenesis and treatment of spine disease in the mucopolysaccharidoses

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Spine; Vertebra; Bone; Intervertebral disc; Animal models; Lysosomal storage disorder; Therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Residual glycosaminoglycan accumulation in mitral and aortic valves of a patient with attenuated MPS I (Scheie syndrome) after 6 years of enzyme replacement therapy: Implications for early diagnosis and therapy

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Cardiac valve disease; Coronary artery disease; Double valve replacement surgery; Coronary artery bypass graft; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Direct assay of iduronate-2-sulfatase for Hunter disease using UPLC-tandem mass spectrometry and fluorogenic substrate

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hunter disease; Tandem mass spectrometry; Dried blood spot; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Cardiovascular pathologies in mucopolysaccharidosis type VII (Sly Syndrome)

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Sly Syndrome; Autopsy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis type II (Hunter's syndrome) – A clinical case report

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hunter's syndrome; Iduronate-2-sulphatase (I2S); Myxoid mitral leaflets

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis type VI on enzyme replacement therapy since infancy: Six years follow-up of four children

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Maroteaux–Lamy syndrome; MPS VI; Glycosaminoglycan (GAG); Enzyme replacement therapy (ERT); N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (ASB); Galsulfase; Early treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI)

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; MPS VI; Diagnosis; Asia; Pacific; Symptoms

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Montgomery© T-tubes in the management of multilevel airway obstruction in mucopolysaccharidosis

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Montgomery T-tube; Airway obstruction; Tracheostomy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Cardiac disease in children and young adults with various lysosomal storage diseases: Comparison of echocardiographic and ECG changes among clinical groups

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage disease; Anderson Fabry; Mucopolysaccharidosis; Cardiovascular involvement

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

The laboratory diagnosis of mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndrome): A changing landscape

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; DMB; dimethylmethylene blue; GAG; glycosaminoglycan; HPLC; high-performance liquid chromatography; LC; liquid chromatography; MPS; mucopolysaccharidosis; MS/MS; tandem mass spectrometry; NRE; non-reducing end; uGAG; urinary glycosaminoglycan; Mucopolysacc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Corrective GUSB transfer to the canine mucopolysaccharidosis VII cornea using a helper-dependent canine adenovirus vector

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Tissue engineering; Cornea; Keratocytes; Mucopolysaccharidosis; Lysosomal storage disorders; β-Glucuronidase; Clouding; Primates

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Development of cerebellar pathology in the canine model of mucopolysaccharidosis type IIIA (MPS IIIA)

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; GAD65/67; glutamic acid decarboxylase 65/67; GlcNS-UA; glucosamine-N-sulfate-uronic acid; INCL; infantile neuronal ceroid lipofuscinosis; LC-ESI-MS/MS; liquid chromatography-electrospray ionization tandem mass spectrometry; LSD; lysosomal storage diso

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Intra-articular enzyme replacement therapy with rhIDUA is safe, well-tolerated, and reduces articular GAG storage in the canine model of mucopolysaccharidosis type I

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Lysosomal storage disorder; Orthopedic; Therapy; Canine; Model;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 30 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Residual α-l-iduronidase activity in fibroblasts of mild to severe Mucopolysaccharidosis type I patients

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; 4MU; 4-methylumbelliferone; ERT; enzyme-replacement therapy; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; IDUA; α-l-iduronidase; MPS; mucopolysaccharidosis; MPS IH; Hurler syndrome; MPS IH/S; Hurler-Scheie syndrome; MPS IS; Scheie syndrome; Mucopolys

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; μg/ml; micrograms per milliliters; μl; microliters; bp; base pairs; cDNA; DNA complementary to RNA; cm; centimeters; dbSNPs; Single Nucleotide Polymorphism Database; del; deletion; DMEM; Dulbecco's modified Eagle medium; GAGs; glycosaminoglycans; h; hou

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Original ArticleIdentification of Infants at Risk for Developing Fabry, Pompe, or Mucopolysaccharidosis-I from Newborn Blood Spots by Tandem Mass Spectrometry

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; GAA; α-glucosidase; GLA; α-galactosidase; IDUA; α-L-iduronidase; LSD; Lysosomal storage disease; MPS; Mucopolysaccharidosis; MS/MS; Tandem mass spectrometry; PCR; Polymerase chain reaction; QC; Quality c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular genetic assay of mucopolysaccharidosis IVA in South China

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS; mucopolysaccharidosis; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase; GAG; glycosaminoglycan; Cr; creatinine; SNP; single nucleotide polymorphism; Mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase; GALNS gene; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effect of neonatal gene therapy with a gamma retroviral vector on cardiac valve disease in mucopolysaccharidosis VII dogs after a decade

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis; Gene therapy; Cardiac disease; Retroviral vector;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Pathogenesis of mitral valve disease in mucopolysaccharidosis VII dogs

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS; Mucopolysaccharidosis; GAG; Glycosaminoglycan; MV; mitral valve; MR; mitral regurgitation; GUSB; β-glucuronidase; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; ERT; enzyme replacement therapy; IV; Intraven

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis type VI: A cardiologist's guide to diagnosis and treatment

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; DS; dermatan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; GAG(s); glycosaminoglycan(s); MPS; mucopolysaccharidosis; AH; arterial hypertension; PH; pulmonary hypertension; ACE inhibitors; Angiotensin II Converting Enzyme inhibitors; AT-blockers; angiotensin r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The effect of neonatal gene therapy on skeletal manifestations in mucopolysaccharidosis VII dogs after a decade

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; (MPS); mucopolysaccharidosis; (GAGs); glycosaminoglycans; (DJD); degenerative joint disease; (TLR4); Toll-like receptor 4; (TNFα); tumor necrosis factor α; (MMP); matrix metalloproteinase; (HSCT); hematopoietic stem cell transplantation; (ERT); enzyme r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

چارچوب ارزیابی برای تامین مالی داروها برای بیماری های نادر

An Evaluation Framework for Funding Drugs for Rare Diseases

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; cost-effectiveness; drug reimbursement; health policy; glycogen storage disease; mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Feasibility of cochlear implantation in Mucopolysaccharidosis

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Cochlear implantation; Hearing loss; Mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Postnatal progression of bone disease in the cervical spines of mucopolysaccharidosis I dogs

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Spine; Trabecular bone; Odontoid process; Glycosaminoglycans; Development; Mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Osteoimmunology in mucopolysaccharidoses type I, II, VI and VII. Immunological regulation of the osteoarticular system in the course of metabolic inflammation

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Metabolic inflammation; Osteoimmunology; Dysostosis multiplex; anti-TNF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidoses and Other Lysosomal Storage Diseases

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage diseases; Mucopolysaccharidosis; Joint stiffness; Joint contractures; Dysostosis multiplex; Carpal tunnel syndrome; Hip dysplasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Lysosomal enzyme can bypass the blood–brain barrier and reach the CNS following intranasal administration

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Alpha-l-iduronidase; Blood–brain barrier; Intranasal delivery; Neurological disease; Adeno-associated virus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Changes in hair morphology as a biomarker in gene expression-targeted isoflavone therapy for Sanfilippo disease

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS, Mucopolysaccharidosis; GET IT, gene expression-targeted isoflavone therapy; GAG, glycosaminoglycanSanfilippo disease; Mucopolysaccharidosis; Gene expression-targeted isoflavone therapy; Scanning electron microscopy; Hair morphology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidosis type I Hurler-Scheie syndrome affecting two sisters

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS; mucopolysaccharidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Left ventricular aneurysm in an adult patient with mucopolysaccharidosis type I: Comment on pathogenesis of a novel complication

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Aortic valve; Mitral valve; Left ventricular aneurysm;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rhodamine B and 2-acetamido-1,3,6-tri-O-acetyl-4-deoxy-4-fluoro-d-glucopyranose (F-GlcNAc) inhibit chondroitin/dermatan and keratan sulphate synthesis by different mechanisms in bovine chondrocytes

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS; mucopolysaccharidosis; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; glycosaminoglycan; F-GlcNAc; 2-acetamido-1,3,6-tri-O-acetyl-4-deoxy-4-fluoro-α-glucopyranose; SDT; substrate deprivation therapy; CNS; central nervous system; HS; heparan sulphate; CS; cho

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Disruption of enamel crystal formation quantified by synchrotron microdiffraction

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Dental enamel; Biomineralization; Texture; Synchrotron microdiffraction; Crystallite orientation; Mucopolysaccharidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Long-term efficacy of hematopoietic stem cell transplantation on brain involvement in patients with mucopolysaccharidosis type II: A nationwide survey in Japan

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; ADL; activities of daily living; DQ; development quotient; ERT; enzyme replacement therapy; FIM; functional independence measure; GAG; glycosaminoglycan; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; IQ; intelligence quotient; JSPH; Japanese Society for

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biomarkers for the mucopolysaccharidoses: Discovery and clinical utility

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; 6MWT; six-minute walk test; BMP; bis(monoacylglycero)phosphate; CLN; ceroid lipofuscinosis; CSF; cerebral spinal fluid; DPP-IV; dipeptidyl peptidase IV; ESI-MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; ERT; enzyme replacement therapy; GAG; gly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Treatable inborn errors of metabolism causing intellectual disability: A systematic literature review

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; DD; global developmental delay; ID(s); intellectual disability (-ies); IEM(s); inborn errors of metabolism(s); MPS; Mucopolysaccharidosis; Inborn errors of metabolism; Intellectual disability; Developmental delay; Therapy; Evidence; Systematic review;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Prevalencia y características clínicas de la mancha mongólica en los recién nacidos del Área Sanitaria de Ferrol (España)

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Facomatosis pigmentovascular; Gangliosidosis GM1 tipo 1; Mancha mongólica; Melanocitosis dérmica; Mucopolisacaridosis; Phacomatosis pigmentovascularis; GM1 type 1 gangliosidosis; Mongolian spot; Dermal melanocytosis; Mucopolysaccharidosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه