دانلود مقالات ISI درباره موکوپلیساکاریدوز + ترجمه فارسی

Hemoglobin precipitation greatly improves 4-methylumbelliferone-based diagnostic assays for lysosomal storage diseases in dried blood spots

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage disorders; Pompe disease; Fabry disease; Mucopolysaccharidosis; Newborn screening; Metabolic diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Carotid intima-media thickness is increased in patients with mucopolysaccharidoses

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; C-IMT; carotid intima-media thickness; MPS; mucopolysaccharidosis; GAG; glycosaminoglycan; ERT; enzyme replacement therapy; HSCT; hematopoietic stem cell transplant; CHOC; Children's Hospital of Orange County; IVSd; end-diastolic intraventricular septal t

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

The use of dried blood spot samples in the diagnosis of lysosomal storage disorders - Current status and perspectives

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; CDC; Center for Disease Control and Prevention; CLSI; Clinical and Laboratory Standards Institute; DBS; dried blood spot; HSCT; hematopoietic stem cell transplantation; LSD; lysosomal storage disorder; MPS; mucopolysaccharidosis; NSQAP; Newborn Screening

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Higher apoptotic state in Fabry disease peripheral blood mononuclear cells.

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Gb3; globotriaosylceramide; LSD; lysosomal storage disorder; ER; endoplasmic reticulum; MPS; mucopolysaccharidosis; PBMC; peripheral blood mononuclear cells; MFI; mean fluorescence intensity; ERT; enzyme replacement therapy; GLA; α-galactosidase A; DGJ;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Development of a sandwich enzyme linked immunosorbent assay (ELISA) for the quantification of iduronate-2-sulfate sulfatase

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; IDS; Hunter; Enzyme replacement therapy; IgY polyclonal antibodies; Sandwich ELISA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Biodistribution and pharmacodynamics of recombinant human alpha-l-iduronidase (rhIDU) in mucopolysaccharidosis type I-affected cats following multiple intrathecal administrations

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Lysosomal storage disease; Alpha-l-iduronidase; Feline; Intrathecal; Enzyme replacement therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Efficient analysis of urinary glycosaminoglycans by LC-MS/MS in mucopolysaccharidoses type I, II and VI

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Dermatan sulfate; Heparan sulfate; High-risk screening; Urine; Liquid chromatography-tandem mass spectrometry; LC-MS/MS; MPS I; MPS II, MPS VI; Biomarker

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Newborn Bloodspot Screening for Lysosomal Storage Disorders

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; ACMG; American College of Medical Genetics; DBS; Dried blood spot; ERT; Enzyme replacement therapy; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; LSD; Lysosomal storage disorders; MPS; Mucopolysaccharidosis; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NBS; Newborn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Neuroinflammatory and oxidative stress phenomena in MPS IIIA mouse model: The positive effect of long-term aspirin treatment

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS IIIA; Mucopolysaccharidosis (MPS) type IIIA, Sanfilippo disease type A; LSD; Lysosomal storage diseases; GAGs; Glycosaminoglycans; CNS; Central nervous system; GFAP; Glial fibrillary acidic protein; NSAIDs; Nonsteroidal anti-inflammatory drugs; PCR; P

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Impact of high-dose, chemically modified sulfamidase on pathology in a murine model of MPS IIIA

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS IIIA; Mucopolysaccharidosis IIIA; CNS; central nervous system; LSD; lysosomal storage disorder; SGSH; N-sulfoglucosamine sulfohydrolase; HS; heparan sulfate; ERT; enzyme replacement therapy; M6P; mannose-6-phosphate; M6PR; mannose-6-phosphate receptor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Direct gene transfer to the CNS prevents emergence of neurologic disease in a murine model of mucopolysaccharidosis type I

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hurler syndrome; Lysosomal storage disease; Iduronidase; AAV; Gene transfer; Intracerebroventricular; Water maze;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pathogenesis of aortic dilatation in mucopolysaccharidosis VII mice may involve complement activation

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; MPS; mucopolysaccharidosis; Cts; cathepsin; MMP; matrix metalloproteinase; GUSB; β-glucuronidase; GAGs; glycosaminoglycans; TLR4; toll-like receptor 4; TNFα; tumor necrosis factor alpha; IL-6; interleukin 6; M6P; mannose 6-phosphate; ERT; enzyme replace

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cognitive and neuroradiological improvement in three patients with attenuated MPS I treated by laronidase

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; MPS; Hurler; Scheie; Laronidase;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Role of the pediatric otolaryngologist in diagnosis and management of children with mucopolysaccharidoses

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hurler; Hunter; Otolaryngologist; Diagnosis; Management;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Manifestations ophtalmologiques de la maladie de Morquio

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Maladie de Morquio; Mucopolysaccharidose; Opacités cornéennes; CataracteMorquio syndrome; Mucopolysaccharidosis; Corneal opacities; Cataract

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Identification and characterization of a novel homozygous deletion in the α-N-acetylglucosaminidase gene in a patient with Sanfilippo type B syndrome (mucopolysaccharidosis IIIB)

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Sanfilippo; Mucopolysaccharidosis; NAGLU; Deletion; Alu-mediated recombination;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Early versus late treatment of spinal cord compression with long-term intrathecal enzyme replacement therapy in canine mucopolysaccharidosis type I

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; IT; intrathecal; IV; intravenous; MPS; mucopolysaccharidosis; rhIDU; recombinant human alpha-l-iduronidase; GAG; glycosaminoglycans; ERT; enzyme replacement therapy; Mucopolysaccharidosis; Hurler; Intrathecal; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

SGSH gene transfer in mucopolysaccharidosis type IIIA mice using canine adenovirus vectors

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Sanfilippo syndrome; Canine adenovirus; Gene therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Circadian rhythm and suprachiasmatic nucleus alterations in the mouse model of mucopolysaccharidosis IIIB

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Sanfilippo; Lysosomal storage disease; Circadian rhythm; Behaviour; Synaptic loss; Neurodegenerative disease; MPSIIIB; Suprachiasmatic nucleus;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Upregulation of elastase activity in aorta in mucopolysaccharidosis I and VII dogs may be due to increased cytokine expression

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Canine; Lysosomal storage disease; Cathepsin S; Elastin; Aorta; Gene therapy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Conducta perioperatoria en un paciente con síndrome de San Filippo sometido a exodoncia múltiple

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Síndrome de San Filippo; Mucopolisacaridosis; Bloqueo nervioso; Nervio trigémino; Cirugía oral; Exodoncia múltiple; San Filippo syndrome; Mucopolysaccharidosis; Nerve block; Trigeminal nerve; Oral surgery; Multiple tooth extraction;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Treatment reduces or stabilizes brain imaging abnormalities in patients with MPS I and II

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hurler syndrome; Hunter syndrome; Enzyme replacement therapy; Stem cell transplant; Magnetic resonance imaging; Central nervous system; Outcomes

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Genistein reduces lysosomal storage in peripheral tissues of mucopolysaccharide IIIB mice

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Genistein; Substrate reduction therapy; Glycosaminoglycan; Sanfilippo syndrome IIIB; Naglu; Lysosomal storage

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Molecular and cellular basis of lysosomal transmembrane protein dysfunction

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage disorder; Lysosomal membrane; Transporter; Channel; Cystinosis; Salla disease; Infantile sialic acid disorder; Cobalamin F type disease; Mucopolysaccharidosis; Sanfilippo C syndrome; Osteopetrosis; Mucolipidosis type IV; Danon disease; C

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Serial magnetic resonance imaging and neurophysiological studies in multiple sulphatase deficiency

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Multiple sulphatase deficiency; Magnetic resonance imaging; Neurophysiology; Serial findings; Metachromatic leukodystrophy; Mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Heparin cofactor II–thrombin complex: A biomarker of MPS disease

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Enzyme replacement therapy; Biomarker; Heparin cofactor II; Thrombin; Lysosome; Glycosaminoglycan; Lysosomal storage disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Open field locomotor activity and anxiety-related behaviors in mucopolysaccharidosis type IIIA mice

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Sanfilippo syndrome; Elevated plus maze; Anxiety; Open field activity; C57BL/6

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Radiographic evaluation of bones and joints in mucopolysaccharidosis I and VII dogs after neonatal gene therapy

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Gene therapy; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis; α-l-Iduronidase; β-glucuronidase; Glycosaminoglycan; Dysostosis multiplex

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Musculoskeletal complications encountered in the lysosomal storage disorders

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; enzyme replacement therapy; Gaucher disease; hematopoietic stem cell transplantation; Hurler syndrome; lysosomal storage disorder; mucopolysaccharidosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Left ventricular aneurysm in a patient with mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): clinical and pathological correlation

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Aortic valve; Mitral valve; Left ventricular aneursym

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Analytical method for the determination of disaccharides derived from keratan, heparan, and dermatan sulfates in human serum and plasma by high-performance liquid chromatography/turbo ionspray ionization tandem mass spectrometry

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Keratan sulfate; Heparan sulfate; Dermatan sulfate; LC/MS/MS; Mucopolysaccharidosis; Plasma; Serum

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Effect of neonatal administration of a retroviral vector expressing α-l-iduronidase upon lysosomal storage in brain and other organs in mucopolysaccharidosis I mice

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Gene therapy; Lysosomal storage disease; Retroviral vector; Mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycan; Neonatal; Liver; Iduronidase

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Manifestaciones osteoarticulares de las enfermedades por depósito lisosómico

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolisacaridosis; Tratamiento enzimático y sustitutivo; Enfermedad por depósito lisosómico; Mucopolysaccharidosis; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Identification of nine new IDS alleles in mucopolysaccharidosis II. Quantitative evaluation by real-time RT-PCR of mRNAs sensitive to nonsense-mediated and nonstop decay mechanisms

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Hunter; Mucopolysaccharidosis; IDS; real-time RT-PCR; Genotype–phenotype correlation; mRNA decay

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Newborn screening for lysosomal storage disorders

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Fabry disease; Gaucher disease; Pompe disease; Multiplex immune-quantification assay; Dried blood-spot; Diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Heparin cofactor II–thrombin complex in MPS I: A biomarker of MPS disease

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Iduronidase; iTRAQ; Biomarker; Serpin; Serine protease inhibitor; Heparan sulphate; Dermatan sulphate; Heparin cofactor II

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

An acetylated 120-kDa lysosomal transmembrane protein is absent from mucopolysaccharidosis IIIC fibroblasts: A candidate molecule for MPS IIIC

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage diseases; Mucopolysaccharidosis; Organellar proteomics; N-Acetyltransferase; Sanfilippo syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: A phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multinational study of recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (recombinant human arylsulfatase B or rhASB) and follow-on, open-l

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; AE; Adverse event; ASB; N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (arylsulfatase B); ERT; Enzyme replacement therapy; FVC; Forced vital capacity; GAG; Glycosaminoglycan; IAR; Infusion-associated reaction; MPS; Mucopolysaccharidosis; MVV; Maximum voluntary ventila

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Expression in blood cells may contribute to biochemical and pathological improvements after neonatal intravenous gene therapy for mucopolysaccharidosis VII in dogs

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Gene therapy; Lysosomal storage disease; Mucopolysaccharidosis; Glycosaminoglycan; Retroviral vector

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Mucopolysaccharidoses and the Eye

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Hunter; Hurler; Maroteaux-Lamy; Morquio; mucopolysaccharidosis; Natowicz; Sanfilippo; Scheie; Sly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Arthroscopic and histologic findings in Morquio's syndrome

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Morquio's syndrome; Mucopolysaccharidosis; Histology; Cartilage;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

La prise en charge des mucopolysaccharidoses en milieu de Médecine Physique et Réadaptation fonctionnelle

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidoses; Rééducation; Appareillage; Mucopolysaccharidosis; Rehabilitation; Orthopedic devices;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Multilevel myelopathy in Maroteaux-Lamy syndrome and review of the literature

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Maroteaux-Lamy syndrome; Mucopolysaccharidosis; Myelopathy; Motor evoke potentials; Transcortical magnetic stimulation; Ligamentum flavum hypertrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Evolución de dos pacientes con síndrome de Hurler en tratamiento con enzima recombinante humana α-L-iduronidasa

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolisacaridosis; Síndrome de Hurler; Enzima recombinante humana α-L-iduronidasa; Mucopolysaccharidosis; Hurler's syndrome; Human recombinant α-L-iduronidase enzyme;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Penetration, diffusion, and uptake of recombinant human α-l-iduronidase after intraventricular injection into the rat brain

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Lysosomal storage disease; Hurler; Scheie; α-l-Iduronidase; Mucopolysaccharidosis; Brain; Rat;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Cardiac manifestations in the mouse model of mucopolysaccharidosis I

Keywords: موکوپلیساکاریدوز; Mucopolysaccharidosis; Hurler; α-l-Iduronidase; Lysosomal storage; Heart; Echocardiography; Electrocardiography; Ventricular function; Circadian rhythm;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه