Genetic aspects of age-related macular degeneration

La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) est un phénotype complexe ayant des causes multiples, y compris génétiques. Cette étude fait le point sur les troubles attribuables à un gène en particulier, les polymorphismes du génome humain qui modifient le degré de sévérité ainsi que les maculopathies qui font voir la pathogenèse de la DMLA et la fonction de la macula normale. La disponibilité d'analyses de certains gènes, fondées sur l'ADN, fera vraisemblablement s'accroître la demande de consultation génétique pour les patients et les familles qui ont une DMLA. Une meilleure connaissance des risques devrait aider à prévenir la cécité chez ces familles.