کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10143690 | 1646202 | 2018 | 32 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome sequencing in adult neurology practice: Challenges and rewards in a mixed resource setting
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We present data of NGS in adults with suspected neuro-genetic disorders from India and this is the first report of its kind. It sets a platform for further basic science research to validate 'novel' variants and those of 'uncertain significance' as pathogenic or otherwise with specific reference to Indian ethnicity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 174, November 2018, Pages 48-56
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 174, November 2018, Pages 48-56
نویسندگان
Madhu Nagappa, Parayil Sankaran Bindu, Sanjib Sinha, Pavagada S. Mathuranath, Arun B. Taly,