کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10143690 1646202 2018 32 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Exome sequencing in adult neurology practice: Challenges and rewards in a mixed resource setting
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Exome sequencing in adult neurology practice: Challenges and rewards in a mixed resource setting
چکیده انگلیسی
We present data of NGS in adults with suspected neuro-genetic disorders from India and this is the first report of its kind. It sets a platform for further basic science research to validate 'novel' variants and those of 'uncertain significance' as pathogenic or otherwise with specific reference to Indian ethnicity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 174, November 2018, Pages 48-56
نویسندگان
, , , , ,