کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی ترجمه فارسی نسخه تمام متن
103449 161380 2016 5 صفحه PDF سفارش دهید دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The global distribution of the p.R1193Q polymorphism in the SCN5A gene
ترجمه فارسی عنوان
توزیع جهانی پلی مورفیسم p.R1193Q در ژن SCN5A
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت
خدمات تولید محتوا

این مقاله ISI می تواند منبع ارزشمندی برای تولید محتوا باشد.

  • تولید محتوا برای سایت و وبلاگ
  • تولید محتوا برای کتاب
  • تولید محتوا برای نشریات و روزنامه ها
  • و...

پایگاه «دانشیاری» آمادگی دارد با همکاری مجموعه «شهر محتوا» با استفاده از این مقاله علمی، برای شما به زبان فارسی، تولید محتوا نماید.

تولید محتوا
با 10 درصد تخفیف ویژه دانشیاری
کلمات کلیدی
مرگ ناگهانی قلبی؛ کانال سدیم، ولتاژ گیت، نوع V، واحد آلفا (SCN5A)؛ جهش؛ p.R1193Q؛ جمعیت آسیا
موضوعات مرتبط
مهندسی و علوم پایه شیمی شیمی آنالیزی یا شیمی تجزیه
چکیده انگلیسی


• We investigated the frequency of the p.R1193Q polymorphism in the SCN5A gene.
• The p.R1193Q polymorphism is specifically characteristic of Asian populations.
• The p.R1193Q mutant allele may have originated in southern East Asia.

The SCN5A (sodium channel, voltage-gated, type V, alpha subunit) gene encodes the cardiac sodium channel, a member of the voltage-gated sodium channel family. The p.R1193Q (c.3578G>A) polymorphism in SCN5A is known to accelerate inactivation of the sodium channel current, and has been identified in patients with Brugada and long QT syndromes. In the present study, we investigated the frequency of the p.R1193Q substitution in more than 4000 genomic DNA samples from 34 Asian, European, and African populations using TaqMan and/or APLP (amplified product length polymorphism) assays. Allele A (p.1193Q) was detected in most Asian populations, but was sporadically observed or absent in European and African populations. These results demonstrated that the p.R1193Q substitution is characteristic of Asian populations.

The distribution of allele A (p.1193Q) frequencies in 29 East and South Asian populations as indicated by the red sector in each pie chart.Figure optionsDownload high-quality image (190 K)Download as PowerPoint slide

ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Legal Medicine - Volume 19, March 2016, Pages 72–76
نویسندگان
,,,,,,,,,,,,
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
سفارش ترجمه تخصصی
با تضمین قیمت و کیفیت