کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10760230 | 1050442 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene](/preview/png/10760230.png)
چکیده انگلیسی
⺠Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM) is associated with mutations in the PNPLA2 gene. ⺠Muscle symptoms usually start at the beginning of the third decade of life. ⺠In a 14-year-old boy with asymptomatic hyperCKemia two heterozygous mutations in the PNPLA2 gene were identified. ⺠A lipid storage myopathy should be considered in children with hyperCKemia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 430, Issue 1, 4 January 2013, Pages 241-244
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 430, Issue 1, 4 January 2013, Pages 241-244
نویسندگان
Chiara Fiorillo, Giacomo Brisca, Denise Cassandrini, Sara Scapolan, Guja Astrea, Maura Valle, Francesca Scuderi, Federica Trucco, Andrea Natali, Gianmichele Magnano, Elisabetta Gazzerro, Carlo Minetti, Marcello Arca, Filippo M. Santorelli, Claudio Bruno,