کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10762665 | 1050497 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Unusual adult-onset Leigh syndrome presentation due to the mitochondrial m.9176T>C mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Leigh syndrome (LS) is an incurable neurodegenerative pediatric disorder that results from respiratory chain failure. ⺠LS is associated with mutations in ATP6 and ATP8 mitochondrial genes (mtDNA). ⺠We describe clinical and molecular features of a young woman with an unusual adult-onset LS while her brother died at a young age. ⺠The homoplasmic m.9176TâC mutation was found in her muscle-extracted mtDNA. ⺠This novel case report and literature review highlights the variability of phenotypic expression of the m.9176TâC mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 412, Issue 2, 26 August 2011, Pages 245-248
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 412, Issue 2, 26 August 2011, Pages 245-248
نویسندگان
Dario Ronchi, Andreina Bordoni, Alessandra Cosi, Mafalda Rizzuti, Elisa Fassone, Alessio Di Fonzo, Maura Servida, Monica Sciacco, Martina Collotta, Marco Ronzoni, Valeria Lucchini, Marco Mattioli, Maurizio Moggio, Nereo Bresolin, Stefania Corti,