کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10762839 | 1050500 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Deletion of P399_E401 in NADPH cytochrome P450 oxidoreductase results in partial mixed oxidase deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Mutations in human POR cause congenital adrenal hyperplasia. ⺠We are reporting a novel 3 amino acid deletion mutation in POR P399_E401del. ⺠POR mutation P399_E401del decreased P450 activities by 60-85%. ⺠Impairment of steroid metabolism may be caused by multiple hits. ⺠Severity of aromatase inhibition is related to degree of in utero virilization.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 412, Issue 4, 9 September 2011, Pages 572-577
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 412, Issue 4, 9 September 2011, Pages 572-577
نویسندگان
Christa E. Flück, Delphine Mallet, Gaby Hofer, Dinane Samara-Boustani, Juliane Leger, Michel Polak, Yves Morel, Amit V. Pandey,