کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10763865 | 1050528 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A whole mitochondrial genome screening in a MELAS patient: A novel mitochondrial tRNAVal mutation
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A whole mitochondrial genome screening in a MELAS patient: A novel mitochondrial tRNAVal mutation A whole mitochondrial genome screening in a MELAS patient: A novel mitochondrial tRNAVal mutation](/preview/png/10763865.png)
چکیده انگلیسی
⺠We report a young Tunisian patient with clinical features of MELAS syndrome. ⺠Reported mitochondrial mutations were absent after a mutational screening of the whole mtDNA. ⺠We described a novel m.1640A>G mutation in the tRNAVal gene which was absent in 150 controls. ⺠Mitochondrial deletions and POLG1 gene mutations were absent. ⺠The m.1640A>G mutation could be associated to MELAS syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 407, Issue 4, 22 April 2011, Pages 747-752
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 407, Issue 4, 22 April 2011, Pages 747-752
نویسندگان
Najla Mezghani, Mouna Mnif, Maha Kacem, Emna Mkaouar-Rebai, Ikhlass Hadj Salem, Nozha Kallel, Nadia charfi, Mohamed Abid, Faiza fakhfakh,