کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10801759 | 1055635 | 2016 | 24 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
How does α-actinin-3 deficiency alter muscle function? Mechanistic insights into ACTN3, the 'gene for speed'
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GPHNADH-trRYR1EDLMyHCNFATCCOMCADLOFDHPRSERCA1SDHGAPDH3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenaseFBP1Adenosine Triphosphate - آدنوزین تری فسفاتATP - آدنوزین تری فسفات یا ATPALP - آلکالن فسفاتازloss of function - از دست دادن عملکردextensor digitorum longus - اکستانسور بلند شست انگشتانCSA - ایالات مؤتلفهٔ آمریکاProtein interactions - تعاملات پروتئینtwo-dimensional - دو بعدیSarcoplasmic reticulum - رتیکولوم سارکوپلاسمیکZASP - زاسپMyosin heavy chain - زنجیره سنگین میوزینMedium chain acyl-CoA dehydrogenase - زنجیره متوسط آکیل- CoA dehydrogenasesuccinate dehydrogenase - سوکسیناد دهیدروژنازCitrate synthase - سیترات سیتواستاتcytochrome c oxidase - سیتوکروم سی اکسیدازMuscle function - عملکرد عضلهAthletic Performance - عملکرد ورزشیlactate dehydrogenase - لاکتات دهیدروژناز LDH - لاکتات دهیدروژناز به صورت مختصر شده LDH cross-sectional area - مقطع عرضیmolecular mechanism - مکانیزم مولکولیElectron microscopy - میکروسکوپ الکترونیknockout - ناکاوتwild type - نوع وحشیhexokinase - هگزوکینازglyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase - گلیسرالیدید-3-فسفات دهیدروژنازglycogen synthase - گلیکوژن سنتازGlycogen phosphorylase - گلیکوژن فسفریلاس
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
An estimated 1.5 billion people worldwide are deficient in the skeletal muscle protein α-actinin-3 due to homozygosity for the common ACTN3 R577X polymorphism. α-Actinin-3 deficiency influences muscle performance in elite athletes and the general population. The sarcomeric α-actinins were originally characterised as scaffold proteins at the muscle Z-line. Through studying the Actn3 knockout mouse and α-actinin-3 deficient humans, significant progress has been made in understanding how ACTN3 genotype alters muscle function, leading to an appreciation of the diverse roles that α-actinins play in muscle. The α-actinins interact with a number of partner proteins, which broadly fall into three biological pathways-structural, metabolic and signalling. Differences in functioning of these pathways have been identified in α-actinin-3 deficient muscle that together contributes to altered muscle performance in mice and humans. Here we discuss new insights that have been made in understanding the molecular mechanisms that underlie the consequences of α-actinin-3 deficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research - Volume 1863, Issue 4, April 2016, Pages 686-693
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research - Volume 1863, Issue 4, April 2016, Pages 686-693
نویسندگان
Fiona X.Z. Lee, Peter J. Houweling, Kathryn N. North, Kate G.R. Quinlan,