کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832557 | 1065770 | 2015 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency: Clinical features and long term outcomes in 16 patients diagnosed worldwide
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CRTRCPKMRSarginine:glycine amidinotransferaseGAAAGATIDDCDD - CSDUrine - ادرار Electroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیIEM - ایامMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیInborn errors of metabolism - خطاهای متولد شده متابولیسمProton magnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسی پروتونCSF - مایع مغزی نخاعیCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیMyopathy - میوپاتیintellectual disability - ناتوانی ذهنیEEG - نوار مغزیPlasma - پلاسماcreatine transporter - کراتین حمل کنندهCreatine phosphokinase - کراتین فسفوکینازGAMT - گامGuanidinoacetate methyltransferase - گوانیدین آکیته متیل ترانسفرازGuanidinoacetate - گوانیدین اسیدها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
AGAT deficiency is a treatable intellectual disability. Early diagnosis may prevent IDD and myopathy. Patients with unexplained IDD with and without myopathy should be assessed for AGAT deficiency by determination of urine/plasma GAA and cerebral creatine levels (via brain MRS), and by GATM gene sequencing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 116, Issue 4, December 2015, Pages 252-259
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 116, Issue 4, December 2015, Pages 252-259
نویسندگان
Sylvia Stockler-Ipsiroglu, Delia Apatean, Roberta Battini, Suzanne DeBrosse, Kimberley Dessoffy, Simon Edvardson, Florian Eichler, Katherine Johnston, David M. Koeller, Sonia Nouioua, Meriem Tazir, Ashok Verma, Monica D. Dowling, Klaas J. Wierenga,