کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833188 | 1065789 | 2013 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Evidence-Based Treatment of Guanidinoacetate Methyltransferase (GAMT) Deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our results show that supplements of creatine, sodium benzoate (to reduce glycine) and ornithine reduce guanidinoacetate levels in patients with GAMT deficiency (dietary therapy was not evaluated in our study). Normal development with early therapy renders GAMT deficiency an ideal candidate for inclusion in newborn screening panels.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issue 3, November 2013, Pages 255-262
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issue 3, November 2013, Pages 255-262
نویسندگان
Krista S. Viau, Sharon L. Ernst, Marzia Pasquali, Lorenzo D. Botto, Gary Hedlund, Nicola Longo,