An unusual familial chromosome 9 “variant” with variable phenotype: characterization by CGH analysis

Les variations de taille de la constriction secondaire et les inversions péricentriques du chromosome 9 limitées à l'hétérochromatine sont fréquentes. Nous rapportons le cas d'un garçon âgé de 6 ans qui présentait un retard de croissance et de langage, une dysmorphie faciale mineure et un variant inhabituel du chromosome 9 avec une bande supplémentaire localisée dans la région centromérique sur le caryotype standard. Les études plus poussées par FISH et CGH ont permis d'identifier ce variant comme un chromosome 9 dicentrique avec une duplication de la région 9p12-q21. Le même variant a été retrouvé chez le frère présentant un retard de langage modéré ainsi que chez le père et le grand-père, phénotypiquement normaux. Le mécanisme probable rendant compte des discordances phénotypiques dans cette famille et l'utilité de la CGH sont discutés. À notre connaissance, il s'agit de la première analyse par CGH d'un tel variant inhabituel du chromosome 9.