Génotypage de 21 000 donneurs de sang au Québec et analyse du RHD

RésuméBut de l’étudeUn projet de génotypage de donneurs réguliers a débuté à Héma-Québec en octobre 2007. L’objectif était de cribler 21 000 échantillons pour 22 polymorphismes de groupes sanguins érythrocytaires et plaquettaires pour constituer une base de données facilitant la recherche de donneurs compatibles.Matériel et méthodesLes donneurs ayant fait au moins trois dons de sang au cours de la dernière année ont été sélectionnés. Un aliquot de sang a été déposé sur un papier FTA et envoyé pour analyse au centre de pharmacogénomique de l’Institut de cardiologie de Montréal. Tous les résultats de génotype ont été comparés au phénotype connu. Les donneurs D négatif ayant participé au projet de génotypage ont fait l’objet d’une analyse supplémentaire pour le gène RHD.RésultatsMoins de deux ans ont été nécessaires pour mettre en place la base de données. La concordance génotype/phénotype a été de 99,6 % où seulement 165 discordances ont été observées et analysées. Plus de 55 % de ces discordances ont confirmé le génotype initial. L’étude du RHD des échantillons D négatif a révélé la présence du gène dans 13 cas. Quatre ont été trouvés RHD*Ψ positif, alors que les neuf autres présentaient des polymorphismes nucléotidiques associés à une expression réduite de l’antigène D.ConclusionGrâce à ce projet, Héma-Québec est en mesure de répondre avec une efficacité accrue aux demandes croissantes de sang compatible. L’organisation a également démontré la sécurité de l’inventaire des dons de sang D négatif.

Study goalA repeat blood donor genotyping project was launched by Héma-Québec in October 2007. The objective was to screen 21,000 samples for 22 polymorphisms for red blood cell and platelet blood groups to build a database to easily find compatible donors.Materials and methodsDonors who have donated at least three times during the last year were selected. A drop of blood was spotted on FTA paper and sent to the Pharmacogenomic Centre at the Montreal Heart Institute for analysis. All genotype results were compared to the known phenotype. In parallel, the RHD gene of D negative blood donors was examined.ResultsLess than two years were necessary to complete the database. The genotype/phenotype concordance was 99.6% with only 165 discrepancies observed and further analysed. More than 55% of these discrepancies confirmed the initial genotype. The RHD study done on D negative samples found 13 donors positive for a variant RHD gene. Four were RHD*Ψ positive, while the other nine presented variant polymorphisms precluding a reduced expression of the D antigen.ConclusionThanks to this project, Héma-Québec is able to answer increasing demands for compatible blood more rapidly. The organisation has also demonstrated the security of its D negative inventory.