کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1905547 | 1534715 | 2009 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Abnormal glycosylation of dystroglycan in human genetic disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The dystroglycanopathies are a group of inherited muscular dystrophies that have a common underlying mechanism, hypoglycosylation of the extracellular receptor α-dystroglycan. Many of these disorders are also associated with defects in the central nervous system and the eye. Defects in α-dystroglycan may also play a role in cancer progression. This review discusses the six dystroglycanopathy genes identified so far, their known or proposed roles in dystroglycan glycosylation and their relevance to human disease, and some of animal models now available for the study of the dystroglycanopathies.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1792, Issue 9, September 2009, Pages 853–861
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1792, Issue 9, September 2009, Pages 853–861
نویسندگان
Jane E. Hewitt,