Agenesia ovárica unilateral y malformaciones fetales en una mujer embarazada con síndrome de hiperinmunoglobulinemia E

ResumenEl síndrome de hiperinmunoglobulinemia E es una inmunodeficiencia primaria con manifestaciones clínicas multiorgánicas y diversos antecedentes genéticos. La tríada clínica de síntomas observados en la mayor parte de los pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulinemia E incluye: abscesos recurrentes de etiología estafilocócica, infecciones respiratorias recurrentes y niveles séricos de inmunoglobulina E elevados (> 2.000 UI/ml). Se reporta el caso clínico de una mujer con diagnóstico de síndrome de hiperinmunoglobulinemia E a los 4 años de edad, que constituye el primer caso de embarazo a pesar de agenesia ovárica y salpinge, que sobrevive al mismo a pesar de evolucionar con neumonía severa y pulmón con bronquiectasias y neumatoceles gigantes.

Hyperimmunoglobulin E syndrome is a primary immunodeficiency with multiorgan clinical manifestations and various genetic backgrounds. The clinical triad of symptoms observed in most patients with hyperimmunoglobulin E syndrome includes: recurrent staphylococcal abscesses, recurrent respiratory infections, and elevated serum IgE level > 2,000 IU/ml. We report the case of a woman who was diagnosed with hyperimmunoglobulin E syndrome at 4 years old. This is the first reported case of pregnancy despite unilateral ovarian and Fallopian tube agenesis. The patient survived the pregnancy despite severe pneumonia, bronchiectasis and giant pneumatoceles.