Enanismo tanatofórico: presentación de un caso

ResumenEl enanismo o displasia tanatofórica constituye una malformación rara del sistema esquelético que raras veces supera la etapa prenatal. Aunque se puede presentar clínicamente de dos formas diferentes, algunas alteraciones como las costillas cortas y horizontalizadas, las deformidades del tórax y los fémures cortos y encorvados son coincidentes. Se presenta un caso diagnosticado en el Centro Municipal de Genética de la Isla de la Juventud (Cuba) en el año 2010, durante la etapa prenatal y previo asesoramiento genético a los padres, se procedió a interrumpir el embarazo. Los patólogos confirmaron el diagnóstico.

Thanatophoric dwarfism or dysplasia constitutes a rare malformation of the skeletal system that usually causes prenatal demise. Although there are two clinical forms, some alterations such as short and horizontal ribs, deformities of the thorax and short, curved femurs usually occur together. We describe a case of thanatophoric dwarfism prenatally diagnosed in the Municipal Center of Genetics of the Isle of Youth (Cuba). The parents were given genetic counselling and decided to interrupt the pregnancy. The diagnosis was confirmed by pathological analysis.