Holoprosencefalia semilobular en 2 gestaciones sucesivas

ResumenLa holoprosencefalia (HPE) se caracteriza por un espectro de anomalías del sistema nervioso central provienentes de un fallo en la diferenciación y la división del prosencéfalo. Aproximadamente el 50% de las causas son cromosómicas, y las trisomías 13 y 18 son las más frecuentes. Ocasionalmente se ha descrito con carácter familiar. Hay 3 tipos de HPE: alobular, semilobular y lobular.A continuación se presenta un caso de HPE semilobular que apareció en una misma mujer en 2 gestaciones sucesivas. Se trata de una mujer de 33 años de edad que acudió a este centro durante el segundo trimestre de embarazo en 2 gestaciones sucesivas, presentaba idénticos hallazgos ecográficos en ambas gestaciones, los dos compatibles con HPE semilobular. Los padres presentaban cariotipos normales pero leve retraso mental. Ambas gestaciones finalizaron con una interrupción voluntaria del embarazo en las semanas 21 y 20, respectivamente. Los informes de anatomía patológica confirmaron la HPE en ambos fetos.Ante tales hallazgos, se decidió realizar una resonancia magnética cerebral de ambos progenitores con el fin de descartar el carácter familiar de la enfermedad. La madre presentó discreta asimetría del tamaño ventricular y del fórnix sin otros hallazgos patológicos. El estudio paterno confirmó las sospechas y mostró una agenesia parcial del cuerpo calloso en su porción media y posterior; también se observó una afectación en la morfología de los ventrículos laterales y una arteria pericallosa única, la hoz cerebral poseía un desarrollo escaso.

Holoprosencephaly (HPE) is characterized by a spectrum of central nervous system anomalies arising from a failure in the differentiation and division of the prosencephalon. Approximately 50% of the causes are chromosomal, the most frequent being trisomies 13 and 18. A familial form has occasionally been described. There are three types of HPE: alobar, semilobar and lobar.We present the case of a 33-year-old woman who showed identical ultrasonographic findings compatible with semilobar HPE in the second trimester of two successive pregnancies. Both parents had normal karyotypes, but mild mental retardation. Both pregnancies were finalized by dilation and extraction abortion in weeks 21 and 20, respectively. Histopathological analysis confirmed HPE in both fetuses.Given these findings, cerebral magnetic resonance imaging was performed in both parents to exclude familial HPE. The mother showed slight asymmetry in ventricular size and fornix with no other abnormalities. Study of the father confirmed our suspicions and showed partial agenesis of the corpus callosum in the medial and posterior portions, as well as a defect in the morphology of the lateral ventricles and a single pericallosal artery. The cerebral sickle showed little development.