Associated genetic syndromes and extracardiac malformations strongly influence outcomes of fetuses with congenital heart diseases

SummaryBackgroundCongenital heart disease (CHD) is often associated with extracardiac malformations (ECMs) and genetic syndromes.AimsTo determine the effect of cytogenetic anomalies and/or ECMs associated with CHD on parental decision to choose termination of pregnancy (TOP) or compassionate care (CC), as well as on the outcome of children born alive.MethodsThis 10-year retrospective study included all prenatally diagnosed cases of CHD in a single tertiary referral centre.ResultsFrom January 2002 to December 2011, 2036 consecutive cases of fetal CHD (798 TOPs and 1238 live births, including 59 with postnatal CC) were included. CHD was associated with a known cytogenetic anomaly in 9.8% of cases and a major ECM in 11.7% of cases. The proportion of prenatally identified associated cytogenetic anomalies was significantly lower in the live-birth group than in the TOP plus CC group (4.2% vs 17.5%; P < 0.001); this was also true for ECMs (8.1% vs 16.7%; P < 0.001). The mortality rate was higher in the group with an associated cytogenetic anomaly or ECM (29.1%) than in cases with isolated CHD; a 2.4-fold increase in the death rate was observed (95% confidence interval 1.34–4.38; P = 0.003). These associations remained significant after multivariable analysis, including the severity of the CHD (uni- or biventricular physiology).ConclusionPrenatal diagnosis of a known cytogenetic anomaly or major ECM strongly influences parental decision to choose TOP or postnatal CC. Genetic syndromes and ECMs are associated with a higher mortality rate, independent of the complexity of the CHD.

RésuméContexteLes cardiopathies congénitales (CC) sont souvent associées à des anomalies génétiques ou des malformations congénitales extracardiaques.ObjectifsÉvaluer l’impact des anomalies génétiques et des malformations extracardiaques associées aux CC sur le choix d’interruption de grossesse (IMG) ou de soins compassionnels (SC) néonataux. Évaluer leur impact sur la mortalité des nouveau-nés vivants.MéthodesÉtude unicentrique rétrospective sur 10 ans. Tous les fœtus ayant un diagnostic anténatal de CC dans un centre tertiaire ont été inclus.RésultatsUn total de 2036 fœtus atteints de CC ont été inclus entre janvier 2002 et décembre 2011, dont 798 IMG et 1238 nouveau-nés. Cinquante-neuf nouveau-nés ont reçus des SC. La cardiopathie était associée à un syndrome génétique dans 9,8 % des cas et à une malformation extracardiaque majeure dans 11,7 % des cas. Il y avait significativement plus de syndromes génétiques diagnostiqués avant la naissance dans le groupe IMG + SC que dans le groupe des nouveau-nés (4,2 % vs 17,5 % ; p < 0,001), et significativement plus de malformations extracardiaques (8,1 % vs 16,7 % ; p < 0,001). Le taux de mortalité était plus élevé dans le groupe des cardiopathies associées (29,1 %). Le taux de mortalité était multiplié par 2,4 (IC95 % 1,34–4,38 ; p = 0,003). Ces associations sont restées significatives après régression logistique tenant compte de la sévérité de la cardiopathie (physiologie uni ou biventriculaire).ConclusionLes anomalies génétiques et les malformations extracardiaques influencent le choix d’IMG ou de SC en cas de CC de diagnostic anténatal. Ils sont associés à une mortalité plus élevée chez les nouveau-nés vivants, indépendamment de la sévérité de la cardiopathie.