Short QT syndrome. Update on a recent entity

SummaryThe short QT syndrome, a recently discovered ion channel disorder, combines shortened repolarization, a predisposition to atrial and ventricular fibrillatory arrhythmias, and a risk of sudden death. Few cases have been reported, but the prevalence may be underestimated. This syndrome might account for some cases of unexplained ventricular fibrillation in patients with otherwise healthy hearts. Patients have abnormally short QT intervals and refractory periods, and atrial/ventricular fibrillation can be triggered during investigations. Gain-of-function mutations have been detected in three genes encoding potassium channels. Treatment is based on defibrillator implantation, sometimes as a preventive measure. Quinidine may be beneficial in certain cases.

RésuméNouvelle canalopathie de découverte récente, le syndrome du QT court associe raccourcissement de la repolarisation et propension aux arythmies fibrillatoires atriales et ventriculaires pouvant mener à la mort subite. À ce jour seul un nombre très limité de cas a pu être répertorié, mais une sous-estimation de la prévalence réelle est possible, ce syndrome pouvant expliquer un certain nombre de fibrillations ventriculaires inexpliquées sur cœur par ailleurs sain. Les patients présentent des intervalles QT et des périodes réfractaires anormalement courts, et des fibrillations atriales ou ventriculaires sont déclenchables lors des explorations. À ce jour des mutations sur trois gênes codant pour les canaux potassiques et entraînant des gains de fonction ont été découvertes. Le traitement actuel repose sur l’implantation d’un défibrillateur, qui sera même proposé parfois à titre prophylactique. Une alternative médicamenteuse pourrait être représentée par la quinidine dans certains cas.