کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3076345 | 1189074 | 2011 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
EncefalopatÃas prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquÃmicos y genéticos?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: EncefalopatÃas prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquÃmicos y genéticos? EncefalopatÃas prenatales. Nuestra experiencia diagnóstica de 19 años. ¿Hasta dónde con los estudios bioquÃmicos y genéticos?](/preview/png/3076345.png)
چکیده انگلیسی
Most of the children included in this study suffer a rare disease, and whether they are identified or not, they increasingly require an early diagnosis. Peroxisomal, mitochondrial, lysosomal diseases, carbohydrate glycosylation deficiency syndrome and other inborn error of metabolism, congenital infections and genetic encephalopathies, can be clinically indistinguishable in early life and require specific studies to identify them. Early diagnosis requires strategies using step-wise systematic studies, giving priority to those diseases that could be treated, and in many cases using an individualised approach. We believe that the potential benefits of early diagnosis, including savings on further studies, genetic counselling and prenatal diagnosis, overcome the financial costs.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: NeurologÃa - Volume 26, Issue 8, October 2011, Pages 481-487
Journal: NeurologÃa - Volume 26, Issue 8, October 2011, Pages 481-487
نویسندگان
J. López Pisón, M.C. GarcÃa Jiménez, M. Lafuente Hidalgo, R. Pérez Delgado, L. Monge Galindo, R. Cabrerizo de Diago, V. Rebage Moisés, J.L. Peña Segura, A. Baldellou Vázquez,