کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3077653 | 1189159 | 2011 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19 years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out?
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19 years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out? Prenatal encephalopathies of unknown origin. Our 19 years experience. To what extent must genetic and biochemical studies be carried out?](/preview/png/3077653.png)
چکیده انگلیسی
Muchos de los niños incluidos en este estudio presentan enfermedades raras, estén o no identificadas, que demandan crecientemente un diagnóstico precoz. Enfermedades peroxisomales, lisosomales, mitocondriales, defectos congénitos de la glucosilación, entre otras enfermedades metabólicas hereditarias, infecciones congénitas, cromosomopatÃas y genopatÃas, pueden ser indistinguibles clÃnicamente y necesitan estudios especÃficos para su identificación. Un diagnóstico precoz precisa estrategias de estudios sistemáticos de forma escalonada, priorizando las enfermedades que tienen posibilidades terapéuticas y en muchos casos es necesaria también una aproximación individualizada. Creemos que las ventajas potenciales del diagnóstico precoz, incluido el ahorro de más pruebas, y la prevención, probablemente sobrepasan el gasto financiero.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: NeurologÃa (English Edition) - Volume 26, Issue 8, October 2011, Pages 481-487
Journal: NeurologÃa (English Edition) - Volume 26, Issue 8, October 2011, Pages 481-487
نویسندگان
J. López Pisón, M.C. GarcÃa Jiménez, M. Lafuente Hidalgo, R. Pérez Delgado, L. Monge Galindo, R. Cabrerizo de Diago, V. Rebage Moisés, J.L. Peña Segura, A. Baldellou Vázquez,