Hypochloremia and hyponatremia as the initial presentation of cystic fibrosis in three adults

RésuméLa mucoviscidose provient de mutations du gène cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Le diagnostic est effectué le plus souvent chez le nourrisson ou l’enfant devant des atteintes respiratoires ou digestives. Des troubles hydro-électrolytiques inauguraux sont classiques dans l’enfance, mais n’ont été rapportés à ce jour que chez trois adultes. Nous décrivons ici trois nouveaux cas d’adultes ayant présenté comme premiers signes de mucoviscidose une hypochlorémie et une hyponatrémie de déplétion après avoir été exposés à la chaleur. Chez une patiente, l’hyponatrémie a été compliquée de convulsions. Les deux autres patients, deux frères, étaient porteurs de la mutation c.4434insA de l’exon 24 qui n’a pas été décrite à ce jour. Une déshydratation aiguë est très rarement la première manifestation de mucoviscidose chez l’adulte, mais peut engager le pronostic vital. Une forme modérée de mucoviscidose doit donc être évoquée en présence d’une déshydratation extracellulaire avec hyponatrémie et hypochlorémie chez un adulte, même en l’absence de signe accompagnateur.

Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Most diagnoses of CF are made during infancy or childhood, and are based on respiratory or digestive involvement. Initial extracellular dehydration leading to the diagnosis of CF is usual in infants but has only exceptionally been reported in adults. We describe three new adult cases of CF initially presenting with depletive hyponatremia and hypochloremia following exposure to heat. At first consultation, these patients had no symptoms suggestive of CF. One patient presented with a seizure induced by hyponatremia. The two other patients were siblings carrying a novel c.4434insA mutation in exon 24 of CFTR. Acute dehydration is a very rare initial manifestation of CF but may be life-threatening. The possibility of CF should not be ignored in cases of depletive hyponatremia, hypochloremia or hypokalemic metabolic alkalosis, even in otherwise healthy patients.