کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3358203 | 1217870 | 2012 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and genetic characteristics in a series of haemophagocytic lymphohistiocytosis patients without perforin defects
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Clinical and genetic characteristics in a series of haemophagocytic lymphohistiocytosis patients without perforin defects Clinical and genetic characteristics in a series of haemophagocytic lymphohistiocytosis patients without perforin defects](/preview/png/3358203.png)
چکیده انگلیسی
Se encontraron mutaciones en UNC13D en el 50% de las familias con HLH sin defectos de perforina y no se detectaron defectos en STX11. Este resultado concuerda con series publicadas en las que mutaciones en UNC13D explican hasta el 50% de la FLH sin mutaciones en PRF1, y apoyan una base genética muy heterogénea para esta enfermedad.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: InmunologÃa - Volume 31, Issue 1, JanuaryâMarch 2012, Pages 13-20
Journal: InmunologÃa - Volume 31, Issue 1, JanuaryâMarch 2012, Pages 13-20
نویسندگان
Esther Mancebo Sierra, Carolina Aquilino, Ana López Herradón, Luis Allende MartÃnez, Jesús RuÃz Contreras, Juana Gil, Pablo Morales, Estela Paz Artal,