Infantile nystagmus syndrome: clinical characteristics, current theories of pathogenesis, diagnosis, and management

Infantile nystagmus syndrome (INS) is an important clinical diagnosis because it is a common presenting sign of many ocular, neurologic, and systemic diseases. Although INS has been studied for more than a century, its diagnosis and treatment remains a challenge to clinicians because of its varied manifestations and multiple associations, and its pathogenesis continues to rouse considerable scientific debate. Fueled by these challenges, recent basic research and clinical investigations have provided new insights into INS. New genetic discoveries and technological advances in ocular imaging have refined our understanding of INS subtypes and offer new diagnostic possibilities. Unexpected surgical outcomes have led to new understanding of its pathogenesis based on novel hypothesized pathways of ocular motor control. Comparative studies on nonhuman visual systems have also informed models of the neural substrate of INS in humans. This review brings together the classic profile of this disorder with recent research to provide an update on the clinical features of INS, an overview of the current theories on how and why INS develops, and a practical approach to the diagnosis and management of INS.

RésuméLe diagnostic clinique du nystagmus infantile (NI) est important parce que ce syndrome est un signe courant de nombreuses maladies oculaires, neurologiques et systémiques. Bien qu'on étudie le NI depuis plus d'un siècle, son diagnostic et son traitement restent des défis pour les cliniciens, en raison des manifestations variées du syndrome et de ses multiples associations, et sa pathogénèse continue d'alimenter le débat scientifique. Inspirés par ces défis, des chercheurs ont mené récemment des travaux de recherche fondamentale et des études cliniques qui ont approfondi la connaissance du NI. Des découvertes en génétique et les progrès de l'imagerie oculaire ont amélioré la compréhension des sous-types de NI et offrent de nouvelles possibilités de diagnostic. Des résultats chirurgicaux inattendus ont débouché sur une compréhension nouvelle de la pathogénèse, fondée sur des hypothèses inédites quant au contrôle oculomoteur. Des études comparatives portant sur des systèmes visuels non humains ont aussi permis d'élaborer des modèles du substrat neuronal du NI chez l'humain. Cette étude fait la synthèse du profil classique du désordre et des travaux récents; elle fait le point sur les caractéristiques cliniques du NI, fournit un aperçu des théories tentant d'expliquer comment et pourquoi le NI se développe et présente une approche pratique du diagnostic et de la gestion du syndrome.