Improvement of retinal function in L-ORD after prolonged dark adaptation

ObjectiveTo describe the changes in dark-adapted (DA) retinal electrophysiological function after prolonged dark adaptation in a cohort of patients with late-onset retinal degeneration (L-ORD).DesignProspective case series.ParticipantsNine patients with either stage 2 or 3 L-ORD.MethodsInternational Society for Clinical Electrophysiology of Vision standard DA electroretinograms (ERGs) were performed before and after a period of extended dark adaptation (16 hours) in a cohort of patients heterozygous for the Ser163Arg mutation in C1QTNF5.ResultsRod function was abnormal in 8 of 9 patients after standard (20 min) of dark adaptation. After extended dark adaptation, rod function normalized in 4 patients and there was a mean improvement in the DA 0.01 rod-specific ERG b-wave amplitude of 310% (p = 0.004). A significant improvement in DA 3.0 a-wave ERG amplitude localized the improvement in rod function at the level of the photoreceptor.ConclusionsThis study demonstrates that a significant proportion of rod dysfunction in L-ORD can be reversed by extended dark adaptation and suggests that an abnormality of the visual cycle contributes to the pathogenesis of the disease. These findings would suggest that some retinal function could be restored, even in advanced cases of the disease if a suitable treatment is found.

RésuméObjetDécrire les changements de la fonction électrophysiologique rétinienne après une adaptation à l’obscurité prolongée chez des patients atteints de dégénérescence rétinienne d’apparition tardive (DRAT).NatureÉtude de cas prospective.Participants9 patients atteints de DRAT au stade 2 ou 3.MéthodesDes électrorétinogrammes (ETG) standards avec adaptation à l’obscurité de la Société internationale d’électrophysiologie clinique de la vue (SIECV) ont été réalisés, avant et après une adaptation prolongée à l’obscurité (16 heures) chez une cohorte de patients hétérozygotes pour détecter la mutation Ser163Arg dans le gène C1QTNF5.RésultatsLa fonction des bâtonnets était anormale chez 8 patients sur 9 après une adaptation standard (20 minutes) à l’obscurité. Après une adaptation prolongée, la fonction des bâtonnets s’est normalisée chez 4 patients, et l’on a constaté une amélioration moyenne in the DA 0.01 rod specific ERG b-wave amplitude de 310 % (p = 0,004). Une amélioration significative in DA 3.0 a-wave ERG amplitude a localisé l’amélioration de la fonction des bâtonnets au niveau du photorécepteur.ConclusionCette étude démontre qu’une proportion significative de dysfonctions des bâtonnets chez les patients atteints de DRAT peut être renversée par une adaptation prolongée à l’obscurité. Elle laisse également entendre qu’une anomalie du cycle visuel contribue à la pathogenèse de la maladie. Ces résultats nous portent à croire qu’une partie de la fonction rétinienne pourrait être restaurée, même dans les cas de maladie avancée, avec un traitement approprié.