Uveal melanoma prognostication: from lesion size and cell type to molecular class

ObjectiveTo review the evidence for molecular genetic testing of uveal melanoma in the context of prognostic indicators of metastasis and tumour-related mortality.DesignReview of the literature and personal experiences of the authors.MethodsWe conducted a MEDLINE, Embase, and PubMed literature search (1980–2011) for English-language abstracts and full-text references regarding molecular genetic testing of uveal melanoma. Search terms included uveal, melanoma, cytogenetic, gene, and molecular. All studies in which patients with primary uveal melanoma underwent molecular genetic testing with survival data for disease-related metastasis and mortality were reviewed.ResultsFrom 176 identified articles, 40 were scientific studies of uveal melanomas that included histologic and molecular genetic analysis. Of those, 24 included survival data, correlation of molecular genetic features with other prognostic indicators, or both. Cytogenetic and microarray gene expression analysis allows uveal melanoma lesions to be classified as high risk or low risk for metastasis and disease-related mortality. Gene expression profiling supersedes clinical, histologic, and cytogenetic prognosticators.ConclusionsUveal melanoma comprises a heterogeneous group of malignancies based on its molecular biology. Molecular class by gene expression profiling has the most strongly predictive value for uveal melanoma metastasis and mortality.

RésuméObjetExamen des données probantes du test de génétique moléculaire du mélanome uvéal dans le contexte des indicateurs pronostiques de la métastase et de la mortalité due à la tumeur.NatureExamen de la littérature et de l'expérience personnelle des auteurs.MéthodesNous avons fait une recherche de la littérature anglaise dans MEDLINE, Embase et PubMed (1980–2011) pour y trouver des résumés et des textes entiers de références concernant le test de génétique moléculaire du mélanome uvéal, incluant des termes comme uvéal, mélanome, cytogénétique, gêne et moléculaire. L'examen a porté sur toutes les études concernant les patients qui avaient subi des tests génétiques moléculaires du mélanome uvéal primaire avec des données de survivance au métastase et à la mortalité liés à la maladie.RésultatsParmi les 176 articles relevés, 40 étaient des études scientifiques des mélanomes uvéaux, comportant des analyses histologiques et de génétique moléculaires. Vingt-quatre études présentaient des données de survivance et/ou des éléments de corrélation de la génétique moléculaire avec d'autres indicateurs de pronostic. L'analyse de l'expression cytogénétique et des gènes sur micropuces permet de classifier les lésions du mélanome uvéal en tant que risques élevés ou faibles de métastases et de mortalité liée à la maladie. Le profil d'expression génétique remplace les pronostiques cliniques, histologiques, et cytogéniques.ConclusionsLe mélanome uvéal comprend un groupe hétérogène de malignités fondées sur sa biologie moléculaire. La classe moléculaire selon le profil d'expression génétique a la plus grande valeur de prédiction de la métastase et de la mortalité dues au mélanome uvéal.