Phenotypic features of Chinese family members with primary angle closure

ObjectiveTo describe ocular phenotypic features in Chinese families with primary angle closure (PAC).DesignProspective cohort study.Participants428 individuals of 103 eligible families.MethodsProbands identified in clinic and their relatives were examined. Measurements included intraocular pressure, anterior chamber depth, lens thickness, axial length, and gonioscopic features related to the anterior chamber angle. Electroretinogram (ERG) testing for dark and light adaptation on both eyes of each individual examined was also obtained.ResultsThere were 144 PAC affected patients (33.7%), 60 suspects (14%), and 224 unaffected individuals (52.3%). There were more than 2 affected members in 51 families (49.5%). Compared with unaffected individuals, affected individuals were more likely to be female, have shallower peripheral and central anterior chamber depths, narrower angles, thicker lenses, and shorter axial lengths (p<0.001). Affected patients and suspects had similar axial lengths (p>0.05). Compared with unaffected individuals, affected and suspect individuals showed ERG adaptation abnormalities (p<0.05). Of 45 unaffected individuals with mean axial length≤22.00 mm (10.51%), 20 individuals (4.67%) showed ERG adaptation abnormalities similar to affected patients and suspects (p> 0.05).ConclusionsPatients with PAC were significantly more likely to be female, have shorter axial length, and have thicker lenses compared with unaffected individuals. PAC suspects showed similar axial lengths to affected individuals. ERG abnormalities mainly occurred in affected patients and suspects, but also occurred in unaffected individuals with short axial length.

RésuméObjetDescription des caractéristiques phénotypiques oculaires chez les familles chinoises ayant une fermeture angulaire primaire (FAP).NatureÉtude de cohorte prospective.Participants428 patients de 103 familles éligibles.MéthodesExamen des proposants identifiés dans les cliniques et de leurs parents. La PIO, la profondeur des chambres antérieures, l'épaisseur des lentilles, la longueur axiale, et les données de la gonioscopie reliées à l'angle de la chambre antérieure ont été inclus dans les mesures. On a aussi obtenu le test ERG avec adaptation à la noirceur et à la lumière, des deux yeux de chaque personne examinée.RésultatsIl y avait 144 patients affectés de la FAP (33,7 %), 60 suspects (14 %) et 224 patients non affectés (52,3 %). Il y avait plus de deux membres affectés dans 51 familles (49,5 %). Comparativement aux personnes non affectées, les personnes affectées semblaient être davantage des femmes, avec des profondeurs de chambres antérieures périphériques et centrales plus profondes, des angles plus étroits, des lentilles plus épaisses et des longueurs axiales plus courtes (p < 0.001). Les patients affectés et suspects avaient des longueurs axiales semblables (p > 0.05). Comparativement aux personnes non affectées, les personnes affectées et suspectes ont montré une anomalie d'adaptation à l'ERG (p < 0.05). Des 45 personnes non affectées avec des longueurs axiales moyennes ≤ 22.00 mm (10.51 %), 20 personnes (4.67 %) ont montré une anomalie d'adaptation à l'ERG semblable à celle des patients affectés et suspectes (p > 0.05).ConclusionsLes patients atteints de FAP étaient significativement plus sujets à être des femmes, à avoir les longueurs axiales plus courtes et des lentilles plus épaisses comparativement aux patients non affectés. Les suspects de la FAP ont montré des longueurs axiales semblables à celles des non affectés. Les anomalies de l'ERG se sont surtout manifestées chez les personnes affectées et suspectes, mais aussi chez les personnes non affectées ayant une longueur axiale courte.