Creutzfeldt-Jakob disease presenting with visual manifestations a

Background: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare and progressive degenerative disease of the central nervous system (CNS), characterized pathologically by spongiform changes in various CNS tissues. It most often presents with rapidly progressing dementia and cognitive decline, along with other neurologic findings that correspond to affected areas of the CNS.We present 5 sporadic cases of CJD presenting with visual manifestations, 2 of which were consistent with the Heidenhain variant, which predominantly affects the occipital lobe.Methods: Each of the cases demonstrated electroencephalographic changes suggestive of CJD. The neuroophthalmic findings included both sensory and motor manifestations, including cortical blindness, hemianopsia, dysmetria, visual hallucinations, hypometric saccades, and diplopia.Results: All patients died within 5 months after the onset of signs of the disease and pathologic specimens were obtained in 4 of the cases.Interpretation: Although CJD is not a commonly seen condition, its possibility should be entertained in any patient presenting with typical neurologic deterioration and complaining of visual symptoms.

RésuméContexte: La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie dégénérative rare et progressive du système nerveux central (SNC), caractérisée pathologiquement par des changements spongiformes de divers tissus du SNC. Elle se manifeste le plus souvent par une démence qui progresse rapidement et un déclin des facultés cognitives, de pair avec d’autres constatations neurologiques correspondant aux régions affectées du SNC. Nous présentons 5 cas sporadiques de MCJ avec manifestations visuelles, dont 2 correspondaient à la variété de Heidenhain qui affecte surtout le lobe occipital.Méthodes: Pour tous les cas, l’électroencéphalographie faisait voir des changements faisant penser à la MCJ. Les résultats neuro-ophtalmiques comprenaient des manifestations à la fois sensorielles et motrices, cécité corticale comprise, l’hémianopsie, la dysmétrie, les hallucinations visuelles, les saccades hypométriques et la diplopie.Résultats: Les patients sont tous décédés 5 mois après la manifestation des premiers symptômes de la maladie et l’on a obtenu des spécimens pathologiques de 4 des cas.Interprétation: Bien que la MCJ ne soit pas une maladie courante, on devrait en envisager la possibilité chez tout patient qui présente une détérioration neurologique typique et se plaint de symptômes visuels.