The Ocular Genetics Program: multidisciplinary care of patients with ocular genetic eye disease *

Background: Patients who suffer from ocular genetic diseases have special needs in terms of diagnosis and management of rare entities, low-vision needs, genetic counselling, and psychosocial adjustments that are usually not addressed by an ophthalmologist alone.The Ocular Genetics Program (OGP) at the Hospital for Sick Children,Toronto, was established in 1994 to provide comprehensive, multidisciplinary care of patients with inherited eye disorders.We now assess the benefits of such a program and of integrating research into the care of patients.Methods: We report our experience in developing a multidisciplinary ocular genetics program and the results of a pilot patient satisfaction survey that involved 61 patients.Results: The OGP multidisciplinary aspects are described. Of the 61 patients surveyed, 98% stated that they were satisfied with the OGP; 93%–96% of patients were content with “one day of appointments”,“understanding of eye problem”, and “coordination of ancillary tests such as visual fields test, electrophysiology, and others”; and for 70%–86% of respondents “waiting time to get an appointment”, “information received on current research”, and “primary health care provider adequately informed” were satisfactory.Interpretation: The OGP is a unique service in Canada, which strives to provide the comprehensive care needed by ocular genetic patients.High patient satisfaction is an indicator of the success of this approach. Long waiting times for appointments and application of laboratory research in clinical care remain challenging.

RésuméContexte: Les patients qui souffrent d’une maladie oculaire d’ordre génétique ont des besoins particuliers en matière de diagnostic et de gestion d’entités rares, de déficience visuelle, de conseils génétiques et de rajustements psychosociaux que l’ophtalmologiste n’aborde ordinairement pas seul. Le programme de génétique oculaire (PGO) de l’Hospital for Sick Children, institution pédiatrique de Toronto, a été créé en 1994 pour prodiguer des soins compréhensifs et multidisciplinaires aux patients ayant une maladie oculaire héréditaire. Nous évaluons les bienfaits du programme et les avantages de l’intégration de la recherche aux soins des patients.Méthodes: Nous décrivons l’expérience que nous avons vécue lors de la création du programme de génétique oculaire ainsi que les résultats d’un sondage pilote sur la satisfaction des patients, effectué auprès de 61 personnes.Résultats: Les aspects multidisciplinaires du PGO sont décrits. Parmi les 61 patients interrogés, 98 % se sont dits satisfaits du PGO; 93 % à 96 % se sont dits contents des « rendez-vous d’une journée », de la « compréhension du problème oculaire » et de la « coordination des tests complémentaires, tels celui des champs visuels, l’électrophysiologie et autres »; 70 % à 86 % des répondants ont trouvé satisfaisants la « durée d’attente pour obtenir un rendez-vous », « l’information reçue sur la recherche en cours » et le « caractère adéquat de l’information transmise aux préposés aux soins primaires ».Interprétation: Le PGO, qui est unique en son genre au Canada, s’efforce de fournir toute la gamme des soins dont ont besoin les patients atteints d’une maladie oculaire d’ordre génétique. Le degré élevé de satisfaction des patients indique la réussite de cette approche. Le défi demeure quant au délai d’attente des rendez-vous et l’application de la recherche de laboratoire aux soins cliniques.