کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4141301 | 1272324 | 2014 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Esclerosis tuberosa: caracterización clÃnica e intento de correlación fenotipo/genotipo
ترجمه فارسی عنوان
اسکلروز غده: مشخصات بالینی و همبستگی فنوتیپ / ژنوتیپ
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Esclerosis tuberosa - اسکلروز بابونهEpilepsy - بیماری صرعbrain magnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسی مغزtuberous sclerosis - توبروز اسکلروزیسepilepsia - صرعPhenotype - فنوتیپFenotipo - فنوتیپresonancia magnética cerebral - مغناطیسی رزونانس مغزGenotype - ژنوتیپGenotipo - ژنوتیپCognitive deficit - کسری شناختی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
چکیده انگلیسی
In our sample we observe a high percentage of mutations in the TSC2 gene. This mutation carries a worse neurological prognosis, with drug-resistant epilepsy and a more severe cognitive impairment.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 81, Issue 5, November 2014, Pages 289-296
Journal: Anales de PediatrÃa - Volume 81, Issue 5, November 2014, Pages 289-296
نویسندگان
T. Monteiro, C. Garrido, S. Pina, R. Chorão, I. Carrilho, S. Figueiroa, M. Santos, T. Temudo,