Identification of axonal involvement in Hallervorden-Spatz disease with magnetic resonance spectroscopy

SummaryHallervorden-Spatz disease is a neurodegenerative disorder associated with cysteine-iron complex accumulation typically seen as bilateral symmetrical hypointense signal changes in the medial globus pallidus on magnetic resonance imaging. We used magnetic resonance spectroscopy to identify and quantify neuronal damage in two siblings with Hallervorden-Spatz disease. The first patient presenting with a rapidly progressive extrapyramidal syndrome had markedly decreased N-acetylaspartate (NAA) to creatinine (Cr) ratios in the globus pallidi and the periatrial white matter. He also had increased myoinositol (mI) to creatinine (Cr) ratios implying glial proliferation in the affected regions. However the second patient who had the initial presentation of disease had normal NAA/Cr and mI/Cr ratios. These findings indicate that the quantification of NAA:Cr and mI:Cr ratios might be used to predict the extent of neuronal axonal loss and glial proliferation in patients with Hallervorden-Spatz disease respectively.

RésuméLa maladie de Hallervorden-Spatz, maladie neurodégénérative associée à accumulation du complex fer-cystéine, se manifeste par des anomalies de signal bilatérales et symétriques du globus pallidus médial. Deux freres jumeaux, porteurs d’une maladie de Hallervorden-Spatz ont bénéficié d’un examen de spectrometrie par résonance magnétique. Chez le premier, atteint d’un syndrome extrapyramidal rapidement progressif, une diminution du rapport NAA/Cr était notée dans le globus pallidus et la substance blanche périatriale. De plus, une augmentation du rapport myoinositol sur créatinine suggérait une prolifération gliale dans les régions touchées par la maladie. Chez le deuxième, les rapports NAA/Cr et mI/Cr étaient initialement normaux. Ces résultats suggèrent que la quantification des rapports NAA/Cr et mI/Cr peut respectivement être utilisé pour l’évaluation d’extension de la perte axonale et la prolifération gliale chez les patients atteints de maladie de Hallervorden-Spatz.