کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
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4235857 | 1610288 | 2008 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : description de 4 nouveaux cas
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علوم پزشکی و سلامت
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رادیولوژی و تصویربرداری
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چکیده انگلیسی
La leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes ou maladie de Van der Knaap est une entité rare de description récente. Elle associe une macrocéphalie, une épilepsie et un syndrome cerebello-spastique d'évolution lente et progressive. Le gène responsable est localisé sur le chromosome 22, et appellé MLC1. L'IRM est un moyen de diagnostic essentiel pour cette maladie, elle montre des lésions diffuses de la substance blanche avec des kystes sous corticaux. Les auteurs rapportent quatre cas de leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous corticaux, appartenant à deux familles différentes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal de Radiologie - Volume 89, Issues 7â8, Part 1, July 2008, Pages 891-894
Journal: Journal de Radiologie - Volume 89, Issues 7â8, Part 1, July 2008, Pages 891-894
نویسندگان
S. Jerbi Omezzine, H. Ben Ameur, R. Bousoffara, A. Ayedi, H.A. Hamza, M.T. Sfar,