Prise en charge à l’âge adulte des patients avec un bloc en 21 hydroxylase

RésuméLa prise en charge dans un service d’adultes de patients avec un bloc en 21 hydroxylase comprend à la fois des patients avec des formes classiques ou virilisantes pures dont le diagnostic a été réalisé à la naissance ou dans l’enfance (incidence 1/10 000 à 1/15 000) et des patients avec des formes non classiques, plus fréquentes (incidence 1/1000) dont le diagnostic est établi à l’adolescence ou l’âge adulte. Pour les patients avec une forme classique, la transition entre le service de pédiatrie et le service d’adultes représente une étape importante. Dans tous les cas, le conseil génétique doit être envisagé. Les principales problématiques de cette pathologie sont la sexualité, la fertilité, le risque osseux et le risque cardiovasculaire. Dans les formes classiques, la fertilité féminine et la fertilité masculine sont diminuées, les risques osseux et cardiovasculaires sont plus élevés que dans la population générale. Il existe un problème d’équilibre thérapeutique entre un sous-dosage ou un surdosage en corticoïdes. Le sous-dosage induit une hyperandrogénie chez la femme et des résidus surrénaliens intratesticulaires chez l’homme. Le sous-dosage induit une augmentation de l’indice de masse corporelle, une augmentation de la pression artérielle, une diminution de la sensibilité à l’insuline, une anomalie de la répartition du tissu adipeux, une augmentation du risque cardiovasculaire et une ostéoporose. Dans les formes non classiques, la fertilité est subnormale.

A unit taking care of adults with congenital 21 hydroxylase deficiency (CAH) includes patients with classic CAH, comprising the salt-wasting and the simple-virilizing forms as well as patients with non-classic form. Classic CAH is a rare disease with an incidence of 1/10,000 to 1/15,000, patients have usually been followed in pediatric units and transition represents an important step. Non-classic CAH are more frequent with an incidence of 1/1000. The diagnosis is made at puberty or even when patients are adults. In all cases, genetic counselling is needed. The main issues in patients with CAH are sexuality, fertility, bone health and cardiovascular risk. In classic CAH, fertility is decreased both in women and men; risk of osteoporosis is increased as well as cardiovascular risk. The main problem is to replace the missing glucocorticoids without overtreating patients. Undertreatment induces hyperandrogenism in women, and testicular adrenal rests tumors in men. On the opposite, overtreatment increases body mass index, blood pressure, decreases insulin sensitivity, modifies adipose tissue, increases cardiovascular risk and osteoporosis. In non-classic CAH, fertility is subnormal.