Apport de la biologie moléculaire dans la prise en charge des cancers thyroïdiens : mutation BRAF et miRNA

RésuméLa recherche de marqueurs moléculaires diagnostiques et pronostiques des tumeurs est un challenge important en oncologie thyroïdienne, en particulier dans le cadre des thérapeutiques ciblées. Son application aux produits de cytoponction dépend de la sensibilité des méthodes de détection utilisées, mais aussi du pourcentage de cellules mutées recueillies. L’approche moléculaire exhaustive consiste en la recherche des mutations de BRAF et de RAS, des réarrangements de Ret/PTC et PPARγ/Pax8 ainsi qu’en la quantification d’un nombre restreint de miRNA. En pratique, seule la recherche de la mutation V600E de BRAF est réalisée dans les produits de cytoponction. Sa détection associée à la quantification de miRNA spécifiques (notamment miR-146b) est informative pour l’identification des cancers papillaires de mauvais pronostic. Les miRNA devraient rapidement avoir un intérêt diagnostique des tumeurs folliculaires sur cytoponction, grâce aux travaux récents explorant un plus grand nombre de classes tumorales et notamment des groupes de tumeurs histologiquement atypiques.

Searching for diagnostic and prognostic molecular markers of thyroid tumors is a major challenge in thyroid oncology, especially in the context of targeted therapies. Its application to fine needle aspiration biopsies depends on the sensitivity for methods used to detect mutations but also on the percentage of cells presenting mutations in the collection. The molecular approach could involve the exhaustive search for mutations in BRAF and RAS, rearrangements in Ret/PTC and PPARγ/PAX8 and expression measurement of selected miRNA. In practice, looking for the BRAF V600E mutation is easy to use on fine needle aspiration biopsies. Its detection could be associated to the measurement of target miRNA (especially miR-146b) to identify papillary carcinoma with poor prognosis. Measurement of several miRNA should have soon a diagnostic interest for follicular tumors according to recent studies exploring atypical tumors on histology.