La maladie d’Erdheim-Chester : à propos d’un cas

RésuméIntroductionLa maladie d’Erdheim-Chester est une histiocytose non langheransienne rare dont la prévalence est difficile à estimer. À ce jour, 178 cas ont été publiés. Sa physiopathologie est encore inconnue. Elle est caractérisée par une infiltration xantogranulomateuse histiocytaire intéressant plusieurs organes, principalement l’os, le rétropéritoine, le poumon, le cœur, le cerveau et le tissu rétro-orbitaire.Cas cliniqueNous rapportons le cas d’une patiente de 62 ans présentant la maladie d’Erdheim-Chester avec une atteinte neurologique, rétro-orbitaire et osseuse. Le diagnostic positif a été posé à l’examen anatomopathologique de la pièce d’exérèse cérébrale. La scintigraphie osseuse au HDP-Tc99m montre une hyperfixation bilatérale et symétrique des diaphyses et des métaphyses des os longs et des foyers d’hyperfixation du crâne, alors que le squelette axial est épargné. L’évolution de cette patiente a été marquée par les récidives des localisations cérébrales et par l’aggravation des déficits neurologiques. La patiente a été mise sous corticothérapie.Discussion et conclusionLa maladie d’Erdheim-Chester présente des tableaux cliniques variés avec des caractéristiques histologiques, scintigraphiques et radiologiques quasi-pathognomoniques. Les manifestations extra-osseuses sont diversifiées mettant le pronostic en jeu. L’examen anatomopathologique pose le diagnostic positif. La scintigraphie osseuse reste un examen sensible pour la détection des sites d’infiltration osseuse.

IntroductionErdheim-Chester disease (ECD) is a rare form of non-Langerhans histiocytosis of which prevalence is difficult to estimate. To date, 178 cases have been published. Its pathophysiology is still unknown. It is characterized by an infiltration of foamy histiocytes within several organs, mainly bone, retroperitoneum, lung, heart, brain and retro-orbital tissue.ObservationWe present the case of ECD in a 62-year-old woman with neurological symptoms, retro-orbital and osseous involvement. Diagnosis was made through an anatomopathological examination of the brain biopsy. A Tc99m-HDP bone scan revealed a bilateral and symmetric increased uptake of diaphyses and metaphyses of the long bones and a focal increased uptake of the skull. The axial skeleton is spared. The evolution of this patient was marked by recurrences of cerebral localizations and by worsening of neurological deficits. The patient was treated by corticosteroids.Discussion and conclusionErdheim-Chester is a rare non-Langerhans histiocytosis showing characteristic radiological and histological features. Extraskeletal manifestations can occur in almost all organs, leading to a poor prognosis. The diagnosis requires biopsy with histologic confirmation of an extraosseous site. Because clinical bone symptoms can be mild or absent, bone scan may be valuable, as it discloses all sites of bone affected in one diagnostic procedure.