| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن | 
|---|---|---|---|---|
| 5509505 | 1538624 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان | 
عنوان انگلیسی مقاله ISI
												First report on an X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family with X chromosome inversion: Breakpoint mapping reveals the pathogenic mechanism and preimplantation genetics diagnosis achieves an unaffected birth
												
											دانلود مقاله + سفارش ترجمه
													دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
																																												کلمات کلیدی
												PGDX-linked hypohidrotic ectodermal dysplasiaISCNMDAEDARtrophectodermaCGHALBADONGSPBSEDASTR5′-UTR - 5'-UTRArray comparative genomic hybridisation - آرترام ترکیبی ژنومی مقایسه شدهintracytoplasmic sperm injection - تزریق اسپرم داخلسیتوپلاسمیPreimplantation genetic diagnosis - تشخیص ژنتیکی قبل از انکشافpreimplantation genetic diagnosis (PGD) - تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل (PGD)multiple displacement amplification - تقویت جابجایی چندگانهNext generation sequencing - توالی نسل بعدیShort tandem repeat - تکرار کوتاه مدتectodermal dysplasia - دیستپلازی اکسترومالیAnhidrotic ectodermal dysplasia - دیسپلازی اکوادورما انیدروتیکEDARADD - صدور مجوزPhosphate buffered saline - فسفات بافر شورfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلFish - ماهیPericentric inversion - معکوس PericentricICSI - میکرواینجکشنX chromosome - کروموزوم X
												موضوعات مرتبط
												
													علوم زیستی و بیوفناوری
													بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
													 زیست شیمی
												
											پیش نمایش صفحه اول مقاله
												
												چکیده انگلیسی
												This is the first report of an XLHED family with inv(X). ED1 is disrupted by the X chromosome inversion in this XLHED family and embryos with the X chromosomal abnormality can be accurately identified by means of PGD.
											ناشر
												Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 475, December 2017, Pages 78-84
											Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 475, December 2017, Pages 78-84
نویسندگان
												Tonghua Wu, Biao Yin, Yuanchang Zhu, Guangui Li, Lijun Ye, Desheng Liang, Yong Zeng,