کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5509505 1538624 2017 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
First report on an X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family with X chromosome inversion: Breakpoint mapping reveals the pathogenic mechanism and preimplantation genetics diagnosis achieves an unaffected birth
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
First report on an X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family with X chromosome inversion: Breakpoint mapping reveals the pathogenic mechanism and preimplantation genetics diagnosis achieves an unaffected birth
چکیده انگلیسی
This is the first report of an XLHED family with inv(X). ED1 is disrupted by the X chromosome inversion in this XLHED family and embryos with the X chromosomal abnormality can be accurately identified by means of PGD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 475, December 2017, Pages 78-84
نویسندگان
, , , , , , ,