کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5509505 | 1538624 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
First report on an X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia family with X chromosome inversion: Breakpoint mapping reveals the pathogenic mechanism and preimplantation genetics diagnosis achieves an unaffected birth
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PGDX-linked hypohidrotic ectodermal dysplasiaISCNMDAEDARtrophectodermaCGHALBADONGSPBSEDASTR5′-UTR - 5'-UTRArray comparative genomic hybridisation - آرترام ترکیبی ژنومی مقایسه شدهintracytoplasmic sperm injection - تزریق اسپرم داخلسیتوپلاسمیPreimplantation genetic diagnosis - تشخیص ژنتیکی قبل از انکشافpreimplantation genetic diagnosis (PGD) - تشخیص ژنتیکی قبل از تکامل (PGD)multiple displacement amplification - تقویت جابجایی چندگانهNext generation sequencing - توالی نسل بعدیShort tandem repeat - تکرار کوتاه مدتectodermal dysplasia - دیستپلازی اکسترومالیAnhidrotic ectodermal dysplasia - دیسپلازی اکوادورما انیدروتیکEDARADD - صدور مجوزPhosphate buffered saline - فسفات بافر شورfluorescence in situ hybridization - فلورسانس در هیبریداسیون در محلFish - ماهیPericentric inversion - معکوس PericentricICSI - میکرواینجکشنX chromosome - کروموزوم X
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This is the first report of an XLHED family with inv(X). ED1 is disrupted by the X chromosome inversion in this XLHED family and embryos with the X chromosomal abnormality can be accurately identified by means of PGD.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 475, December 2017, Pages 78-84
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 475, December 2017, Pages 78-84
نویسندگان
Tonghua Wu, Biao Yin, Yuanchang Zhu, Guangui Li, Lijun Ye, Desheng Liang, Yong Zeng,